13 σπάνιες ασθένειες σε παιδιά που εκδηλώθηκαν στα πρώτα χρόνια της ζωής

Σπάνιες ασθένειες είναι εκείνες που υποφέρουν από λίγους ανθρώπους, δηλαδή πολύ περιορισμένο αριθμό ατόμων. Στην πραγματικότητα, μια συγκεκριμένη ασθένεια θεωρείται σπάνια όταν η επικράτησή της είναι μικρότερη από πέντε άτομα ανά 10.000 κατοίκους. Υπάρχουν περίπου επτά χιλιάδες σπάνιες ασθένειες αναγράφεται ως τέτοια.

Στην Ισπανία, περίπου τρία εκατομμύρια άνθρωποι υποφέρουν από οποιαδήποτε από αυτές τις ασθένειες και δύο από τις τρεις εκδηλώνονται πριν φτάσουν στην ηλικία των δύο. Από τα 100 παιδιά που πεθαίνουν στην Ισπανία κατά το πρώτο έτος της ζωής τους, εκτιμάται ότι το κάνουν 35 λόγω σπάνιας ασθένειας.

Περισσότεροι από τους μισούς διαγιγνώσκονται στα παιδιά

Δυστυχώς, τα μικρά υποφέρουν επίσης από αυτόν τον τύπο νόσου, προκαλώντας σύγχυση και αγωνία στους γονείς. Όντας πολλοί από αυτούς άγνωστοι, η διάγνωση είναι πολύ περίπλοκη και μπορεί να καθυστερήσει για χρόνια και για μερικούς δεν υπάρχει θεραπεία.

Στο Το 50% των περιπτώσεων, οι σπάνιες ασθένειες εμφανίζονται σε παιδιατρική ηλικία, δεδομένης της υψηλής συχνότητας των ασθενειών γενετικής προέλευσης και των συγγενών ανωμαλιών που εμπίπτουν στην ονομασία «σπάνια ασθένεια».

Αυτός Το 80% των σπάνιων ασθενειών είναι γενετικές, ενώ το υπόλοιπο 20% οφείλει την προέλευσή του σε περιβαλλοντικούς παράγοντες, μολυσματικούς παράγοντες ή σε άγνωστες αιτίες.

Ωστόσο, ο επιπολασμός είναι μεγαλύτερος στους ενήλικες απ ‘ό, τι στα παιδιά, λόγω της υπερβολικής θνησιμότητας ορισμένων σοβαρών παιδικών ασθενειών. Οι σπάνιες ασθένειες ευθύνονται για το 35% των θανάτων πριν από το έτος ζωής, 10% μεταξύ 1 και 5 ετών και 12% μεταξύ 5 και 15 ετών.

“Σε πολλές περιπτώσεις δεν έχουν ειδική και / ή αποτελεσματική θεραπεία και είναι συνήθως ασθένειες που προκαλούν σοβαρές και αναπηρικές συνέπειες για τους ασθενείς, με υψηλά ποσοστά νοσηρότητας και θνησιμότητας. Τείνουν επίσης να έχουν γενετική προέλευση και οι συχνότερες είναι αυτές που επηρεάζουν το νευρικό σύστημα », εξηγεί ο Δρ Jorge Matias-Guiu Guía, συντονιστής της ομάδας μελέτης της νευρογενετικής και των σπάνιων νόσων της ισπανικής νευρολογικής κοινωνίας (SEN).

13 σπάνιες ασθένειες που επηρεάζουν τα παιδιά

Αναφέρουμε ορισμένες από τις πιο κοινές σπάνιες ασθένειες που μπορούν να παρουσιάσουν τα παιδιά και να έχουν ένα γενετικό συστατικό:

1. Κυστική ίνωση

Η κυστική ίνωση είναι η πιο συνηθισμένη γενετική διαταραχή μεταξύ των παιδιών του καυκάσου. Είναι μια ασθένεια που χαρακτηρίζεται από παραγωγή ιδρώτα με υψηλή περιεκτικότητα σε αλάτι και εκκρίσεις βλεννογόνου με ανώμαλο ιξώδες. Εμφανίζεται συνήθως κατά την πρώιμη παιδική ηλικία ή, σπανιότερα, κατά τη γέννηση.

Μπορεί να επηρεαστεί οποιοδήποτε εσωτερικό όργανο, αν και οι κύριες εκδηλώσεις επηρεάζουν το αναπνευστικό σύστημα (χρόνια βρογχίτιδα), το πάγκρεας (παγκρεατική ανεπάρκεια, έφηβος διαβήτης και περιστασιακά παγκρεατίτιδα) και, σπανιότερα, το έντερο (απόφραξη στερκοκυτίδας) , διαταραγμένη από τη συσσώρευση ιξώδους βλέννας, η οποία τείνει να κολλήσει σε αυτές τις περιοχές.

2. Σύνδρομο Rett

Το σύνδρομο Rett είναι η συνέπεια μεταλλάξεων στο χρωμόσωμα Χ και ως εκ τούτου συνήθως εκδηλώνεται σε κορίτσια, αν και σε άτυπες περιπτώσεις μπορεί να συμβεί σε άνδρες. Δεν είναι τόσο εμφανής κατά τη γέννηση, αλλά τείνει να εκδηλώνεται κατά το δεύτερο έτος της ζωής του.

Χαρακτηρίζεται από α σημαντική καθυστερημένη ανάπτυξη που επηρεάζει το νευρικό σύστημα των οποίων τα συμπτώματα είναι καθυστέρηση στον συντονισμό των κινητήρων και στη γλώσσα. Η απραξία (αδυναμία εκτέλεσης κινητικών λειτουργιών) παρεμβαίνει σε όλες τις κινήσεις του σώματος, συμπεριλαμβανομένου του καθορισμού του βλέμματος και της ομιλίας.

Καθώς το σύνδρομο εξελίσσεται, παρατηρούνται ακούσιες κινήσεις των χεριών, χαρακτηριστικές για άτομα με αυτό το σύνδρομο.

3. Σύνδρομο Moebius

Αυτή η ασθένεια, επίσης γνωστή ως ακολουθία Moebius, συμβαίνει όταν δύο κρανιακά νεύρα δεν αναπτύσσονται πλήρως. Αυτά τα νεύρα είναι υπεύθυνα για την αναλαμπή, πλευρική κίνηση των ματιών και των εκφράσεων του προσώπου, η οποία προκαλεί παράλυση του προσώπου. Αυτό προκαλεί σάλιο, δυσκολίες ομιλίας και προβλήματα προφοράς.

Άτομα με σύνδρομο Moebius δεν μπορεί να χαμογελάσει ή να μπερδευτεί, και δεν μπορείτε συχνά να μετακινήσετε τα μάτια σας από τη μια πλευρά στην άλλη. Μερικά παιδιά δεν ανιχνεύονται για μήνες και μερικές φορές ακόμα και χρόνια μετά τη γέννηση.

Ας μιλήσουμε γι ‘αυτά: έντεκα ερωτήσεις σχετικά με τις σπάνιες ασθένειες

4. Σύνδρομο Prader Willi

Το σύνδρομο Prader Willi είναι μια γενετική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από παχυσαρκία με υποτονία (μειωμένο μυϊκό τόνο) και υπογονιτισμό (ανεπαρκής ανάπτυξη σεξουαλικών χαρακτηριστικών), ατροφία ακρωτηριασμού ή υπερβολική μικρότητα των άκρων και διανοητική καθυστέρηση.

Η υποτονία είναι σοβαρή στη νεογνική εποχή, συνεπάγεται αναπνευστικές λοιμώξεις και προβλήματα διατροφής, ενώ η παχυσαρκία αρχίζει μεταξύ 6 μηνών και 6 ετών.

5. Σύνδρομο Aase

Το σύνδρομο Aase ή το σύνδρομο Aase-Smith είναι μια σπάνια ασθένεια, μερικές φορές κληρονομείται, που προκαλείται από ανεπαρκής ανάπτυξη μυελού των οστών.

Χαρακτηρίζεται από έντονη αναιμία, συγγενείς κρανιακές παραμορφώσεις και παραμορφώσεις των άκρων.

Τα μωρά με αυτήν την ασθένεια έχουν προβλήματα με το θηλασμό, την καθυστέρηση λόγου, την καθυστέρηση του κινητήρα, τη σκολίωση, τον υδροκεφαλισμό, την αφαίρεση του ουρανίσκου, τον στραβισμό και τις καρδιακές δυσμορφίες.

6. Σύνδρομο Hutchinson-Gilford Progeria

Είναι μια γενετική ασθένεια που προκαλεί α πρόωρη γήρανση Στα παιδιά. Τα μικρά παιδιά που υποφέρουν από αυτό συνήθως γεννιούνται εντελώς υγιή και η ασθένεια εκδηλώνεται μέσα σε λίγους μήνες.

Είναι επίσης γνωστό ως “Η ασθένεια του Μπέντζαμιν Μπάτον”, για την ταινία «Η περίεργη περίπτωση του Benjamin Button», με πρωταγωνιστή τον Brad Pitt και τον Cate Blanchet στον οποίο ο πρωταγωνιστής γεννιέται στο σώμα ενός γέρου και ανανεώνεται με τα χρόνια μέχρι να γίνει μωρό.

7. Το σύνδρομο Gilles de la Tourette

Είναι παραδοσιακά γνωστή ως “Διαταραχή Τικ” και επηρεάζει έναν στους εκατό ανθρώπους. Σχεδόν το 90% των ατόμων με τικ έχουν άλλες σχετικές διαταραχές, όπως: Διαταραχή έλλειψης προσοχής, Obsessive Compulsive Disorder, Φόβιες, κοινωνική υπερευαισθησία, κατάθλιψη ή Άγχος.

Γενικά, τα πρώτα συμπτώματα συνήθως συνίστανται σε τικ στο πρόσωπο (συνήθως τρεμούλιασμα) με την πάροδο του χρόνου, εμφανίζονται και άλλα κινητικά τικ (όπως το κεφάλι, ο λαιμός, τα κλωτσάκια κλπ.) Και τουλάχιστον κάποια φωνητική κηλίδα (εκκαθάριση) , περίεργοι ήχοι, λέξεις κ.λπ.)

Η ποικιλία των τικ ή τικ-όπως τα συμπτώματα είναι τεράστια. Η πολυπλοκότητα κάποιων συμπτωμάτων συχνά μπερδεύει τα μέλη της οικογένειας, τους φίλους, τους δασκάλους και τους εργοδότες, οι οποίοι δυσκολεύονται να πιστέψουν ότι οι ενέργειες ή οι λέξεις που εκπέμπονται είναι ακούσιες.

Σπάνια είναι η ασθένεια, όχι το παιδί: Η Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιας Νόσου 2018

8. Πεταλούδα

Είναι επίσης γνωστή ως κληρονομική φυσαλιδώδη επιδερμολύση (EA), φυσαλιδώδης επιδερμολύτης (EB) και είναι μια ομάδα γενετικών ασθενειών που έχουν από κοινού την ύπαρξη ενός εξαιρετική ευθραυστότητα του δέρματος και των βλεννογόνων, προκαλώντας φουσκάλες στη συντριπτική πλειοψηφία.

Στην Ισπανία, περίπου 500 άνθρωποι ζουν με αυτή τη σπάνια γενετική ασθένεια που ανιχνεύεται μόλις γεννηθούν. Η διάγνωσή του είναι συχνά καταστροφική όχι μόνο για τους θιγόμενους, αλλά και για τις οικογένειες, αφού είναι α εκφυλιστική ασθένεια που δεν έχει καμία θεραπεία σήμερα, και οι άνθρωποι που πάσχουν από αυτό θα πρέπει πάντα να είναι επίδεσμος.

Ευτυχώς, ο επιπολασμός του είναι χαμηλός και συμπεριλαμβάνεται στην ομάδα των «σπάνιων ασθενειών» (με συχνότητα μικρότερη από 1 περίπτωση ανά 2.000 άτομα). Σύμφωνα με τα τελευταία στοιχεία της DEBRA International, εκτιμάται ότι η επίπτωση της νόσου σε όλους τους τύπους της είναι 15-19 γεννημένος

9. Αιμορροφιλία

Αιμορροφιλία, μια σπάνια ασθένεια που επηρεάζει τα παιδιά που χαρακτηρίζονται από α διαταραχή πήξης του αίματος που προκαλείται από ένα γενετικό ελάττωμα, το οποίο προκαλεί απουσία ή μείωση ορισμένων από τους παράγοντες πήξης. Ανάλογα με τον βαθμό του, έχει περισσότερες ή λιγότερο σοβαρές συνέπειες.

Υπάρχουν τρεις τύποι Αιμορροφιλίας: Α και Β (που χαρακτηρίζονται από αυθόρμητες ή παρατεταμένες αιμορραγίες) και Γ (με μέτρια αιμορραγικά συμπτώματα). Όλες είναι κληρονομικές διαταραχές και, γενικά, επηρεάζουν περισσότερους άνδρες από γυναίκες. Επίσης, η διάγνωσή τους συμβαίνει πολλές φορές όταν τα επηρεαζόμενα παιδιά μαθαίνουν να περπατούν, όπως εξήγησε η Ισπανική Ομοσπονδία Σπάνιων Ασθενειών, αν και αν κάποιος από τους γονείς το έχει ήδη, μπορούν να γίνουν δοκιμές πριν ακόμα γεννηθεί το μωρό.

10. Νόσος του Duchenne

Η μυϊκή δυστροφία Duchenne (DMD) επηρεάζει κυρίως τους άνδρες. Είναι μια σπάνια και θανατηφόρα γενετική διαταραχή που παράγει προοδευτική μυϊκή αδυναμία από την πρώιμη παιδική ηλικία και οδηγεί σε πρόωρο θάνατο περίπου 20 ετών λόγω καρδιακής και αναπνευστικής ανεπάρκειας.

Πρόκειται για μια προοδευτική μυϊκή διαταραχή που προκαλείται από την έλλειψη λειτουργικής πρωτεΐνης δυστροφίνης. Η δυστροφίνη είναι απαραίτητη για τη δομική σταθερότητα όλων των μυών, συμπεριλαμβανομένων των σκελετικών μυών, του διαφράγματος και της καρδιάς. Επηρεάζει 1 στα 3.500 παιδιά στον κόσμο (περίπου 20.000 νέες περιπτώσεις κάθε χρόνο)

Ένα παιδί προσχολικής ηλικίας με DMD μπορεί να φαίνεται άβολο και μπορεί να πέσει συχνά. Σύντομα, έχει πρόβλημα να σκαρφαλώσει, να σηκωθεί από το έδαφος ή να τρέξει. Μόλις φθάσει στη σχολική ηλικία, το παιδί μπορεί να περπατήσει στα δάκτυλα ή τα δάχτυλα του ποδιού, παρουσιάζοντας μια κάπως τροχαία πορεία. Η πορεία του είναι ανασφαλής και σβήνει και μπορεί να πέσει εύκολα. Για να προσπαθήσει να κρατήσει την ισορροπία του, βγάζει την κοιλιά του και σπρώχνει τους ώμους του πίσω.

Έχει επίσης δυσκολία να σηκώνει τα όπλα του. Σχεδόν όλα τα παιδιά με DMD σταματούν με τα πόδια μεταξύ 7 και 12 ετών. Στα εφηβικά χρόνια, οι δραστηριότητες που αφορούν τα χέρια, τα πόδια ή τον κορμό χρειάζονται βοήθεια ή μηχανική υποστήριξη.

“Είμαστε όλοι σπάνιοι, είμαστε όλοι μοναδικοί”, Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Νόσων

11. Σύνδρομο Sanfilippo

Είναι μια σπάνια και καταστροφική ασθένεια, γνωστή ως παιδική ηλικία Alzéhimer, η οποία επηρεάζει μία στις 50.000 γεννήσεις. Η νόσος διαγιγνώσκεται συνήθως μεταξύ δύο και έξι ετών.

Πρόκειται για μια κληρονομική ασθένεια η αιτία της οποίας είναι η απουσία ή δυσλειτουργία ενός από τα ένζυμα των κυττάρων που είναι απαραίτητα για τη διάσπαση και την ανακύκλωση σύνθετων υλικών που το σώμα δεν χρειάζεται.

Λόγω αυτής της γενετικής αποτυχίας, το υλικό που θα πρέπει να αποσυντίθεται (θειική ηπαράνη) συσσωρεύεται στα κύτταρα με καταστροφικές συνέπειες για τον οργανισμό, προκαλώντας πνευματική επιδείνωση, υπερκινητικότητα και αυτοκαταστροφικές τάσεις, οδηγώντας σε πρόωρο θάνατο κατά την εφηβεία.

Το ανησυχητικό για το σύνδρομο Sanfilippo είναι ότι τα συμπτώματά του δεν είναι εύκολα αναγνωρίσιμα, επομένως μπορούν να συγχέονται με άλλες διαταραχές όπως η διαταραχή έλλειψης προσοχής (ADD), καθώς υπάρχει υπερκινητικότητα και μαθησιακές δυσκολίες.

Συνήθως, τα πρώτα χρόνια η ανάπτυξη του παιδιού είναι φυσιολογική. Μπορεί να υπάρχουν μερικές ενδείξεις όπως η ελαφρά ηπατομεγαλία (παθολογική αύξηση του μεγέθους του ήπατος), η τερηδόνα, η χρόνια ρινίτιδα, οι επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις των άνω αεραγωγών και η χρόνια διάρροια, αλλά τίποτα δεν είναι αξιοσημείωτο.

12. Νεανική δερματομυοσίτιδα

Μιλήσαμε για αυτή την ασθένεια όταν αφηρηθήκαμε τη συναισθηματική επιστολή από τον πατέρα ενός νεοδιαγνωσμένου τριών ετών αγοριού. Πρόκειται για μια σπάνια, σοβαρή και χρόνια ασθένεια, αυτοάνοση φύση και να ξεκινήσει πριν από την ηλικία των 16 ετών. Η αιτία του είναι άγνωστη, αν και υπάρχει μια τάση να πιστεύουμε ότι η σκανδάλη θα μπορούσε να είναι μια ιογενής λοίμωξη.

Είναι γνωστό ως “η αόρατη ασθένεια” και χαρακτηρίζεται από φλεγμονή των μυών (μυοσίτιδα), το δέρμα, τα αιμοφόρα αγγεία και μερικές φορές κάποια άλλα όργανα του σώματος. Είναι μια πολύ σπάνια ασθένεια που επηρεάζει τέσσερα παιδιά ανά εκατομμύριο.

Τα συμπτώματα μπορεί να κυμαίνονται από την ήπια μυϊκή αδυναμία, όπως η δυσκολία να σηκώνεται από τις καρέκλες ή να γυρίζει στο κρεβάτι, σε σοβαρά συμπτώματα όπως σοβαρή αδυναμία ή δυσκολία στην κατάποση. Μπορεί επίσης να εμφανιστούν τραυματισμοί, εξανθήματα ή αλλαγές στο δέρμα, από ήπια ερυθρότητα έως σοβαρό σχηματισμό έλκους, κυρίως στο πρόσωπο και τα χέρια.

13. Σύνδρομο Leigh

Το σύνδρομο Leigh ή η υποξεία νεκρωτική εγκεφαλομυελιοπάθεια είναι μια προοδευτική νευρολογική ασθένεια που ορίζεται από τα ειδικά νευροπαθολογικά χαρακτηριστικά που σχετίζονται με βλάβες του εγκεφαλικού στελέχους και των βασικών γαγγλίων.

Ο επιπολασμός της κατά τη γέννηση υπολογίζεται σε ένα στα 36.000 μωρά. Η εμφάνιση των συμπτωμάτων συνήθως συμβαίνει πριν από την ηλικία των 12 μηνών, αλλά σε σπάνιες περιπτώσεις μπορεί να συμβεί κατά την εφηβεία ή ακόμα και την έναρξη της ενηλικίωσης.

Τα συνήθη αρχικά συμπτώματα είναι η έλλειψη απόκτησης των σταδίων της κινητικής ανάπτυξης, η υποτονία με απώλεια ελέγχου της κεφαλής, οι επαναλαμβανόμενοι έμετοι και οι κινητικές διαταραχές.

Περισσότερες πληροφορίες | Rare.org και ορφανά ασθένειες
Στα μωρά και άλλα | Η περίεργη περίπτωση της Αμέλια, του μικρού κοριτσιού με στρωτή ιχθύωση, του οποίου το δέρμα μοιάζει με τις κλίμακες ενός ψαριού, τη γαλακτοζαιμία, μια σπάνια ασθένεια που πρέπει να εντοπιστεί στο μωρό το συντομότερο δυνατό