Πώς μπορεί ένα μωρό να έχει τρεις γονείς;

Φαίνεται αδύνατο, έτσι; Έχουμε πάντα μάθει ότι τα μωρά δημιουργούνται συνδυάζοντας ένα σπέρμα με ένα αυγό και ότι το DNA αυτών των δύο κυττάρων συνδυάζεται για να δημιουργήσει ένα μοναδικό άτομο με το μισό DNA της μητέρας και το ήμισυ του DNA του πατέρα. Πώς μπορούμε ένα τρίτο άτομο σε αυτή τη διαδικασία;

Για να κατανοήσουμε την έννοια ενός μωρού με τρεις γονείς, είναι απαραίτητο να μιλήσουμε για το DNA. Είμαστε εξοικειωμένοι με το Διπλό έλικα DNA Περιέχει 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων που βρίσκονται στον πυρήνα κάθε κυττάρου του σώματός μας και παρέχει τις οδηγίες για τη δημιουργία ενός ολοκληρωμένου οργανισμού και των πρωτεϊνών που διαμορφώνουν την ύπαρξή μας από τη σύλληψη μέχρι το θάνατο. Ωστόσο, το DNA πυρήνα κυττάρων Δεν είναι ο μόνος τύπος DNA που πρέπει να ζήσουμε, καθώς υπάρχει και ένας άλλος τύπος DNA στα μιτοχόνδρια κάθε κυττάρου στο σώμα μας.

Διατομή ζωϊκού κυττάρου που δείχνει τη θέση των μιτοχονδρίων, καφέ φασολιών. Τα 23 χρωμοσώματα βρίσκονται στο εσωτερικό τμήμα του κυττάρου: ο πυρήνας.

Θυμάσαι το μιτοχόνδρια; Όπως μας ειπώθηκε στην τάξη βιολογίας του Ινστιτούτου, τα μιτοχόνδρια είναι εκείνα τα οργανικά σχήματος φασολιών τα οποία συχνά σχεδιάζονται με μια διασταυρούμενη γραμμή και παρουσιάζονται ως κινητήρας του κυττάρου. Κάθε κύτταρο του σώματος, συμπεριλαμβανομένου του σπέρματος και των ωαρίων, χρειάζεται ενέργεια για να πραγματοποιήσει όλες τις λειτουργίες του και τα κύτταρα που δεν έχουν μιτοχονδριακό DNA (mtDNA) είναι σαν αυτοκίνητα χωρίς βενζίνη.

Διατομή μιτοχονδρίων. Πολλές φορές ονομάζονται κινητήρες κυττάρων. Περιέχουν το δικό τους DNA και παράγουν ενέργεια για το κύτταρο

Σε αντίθεση με το DNA του πυρήνα του κυττάρου, το mtDNA δεν δημιουργείται από το συνδυασμό αρσενικού και θηλυκού DNA. Το μιτοχονδριακό DNA αυτό προέρχεται μόνο από τη μητέρα, πράγμα που σημαίνει ότι τα μιτοχόνδρια που υπάρχουν στο γονιμοποιημένο αυγό είναι αυτά που θα αναπαραχθούν σε κάθε κύτταρο του σώματός σας κατά τη διάρκεια της ανάπτυξης και για το υπόλοιπο της ζωής σας.

Ωστόσο, όπως και το DNA του πυρήνα, το mtDNA μπορεί να έχει μεταλλάξεις που μπορεί να προκαλέσουν πολύ σοβαρές και εξουθενωτικές ασθένειες και ακόμη και στειρότητα στην περίπτωση των γυναικών με ελαττωματικά μιτοχόνδρια. Εδώ μπαίνει το τρίτο πρόσωπο.

Ο τρίτος “πατέρας”

Το 2016, ένα παιδί γεννήθηκε από ένα ζευγάρι που είχε προβλήματα επειδή το mtDNA περιείχε τις μεταλλάξεις που ήταν υπεύθυνες σύνδρομο Leigh: μια προοδευτική νευρομεταβολική ασθένεια. Όταν τα ελαττωματικά μιτοχόνδρια της γυναίκας αντικαταστάθηκαν από μιτοχόνδρια από έναν δότη που δεν έφερε τη μετάλλαξη, το προκύπτον μωρό έφερε DNA από τρεις ανθρώπους: τη μητέρα που παρείχε το DNA του πυρήνα στον ωάριο, τον άνθρωπο που παρείχε το DNA του ωαρίου το σπέρμα και ο δότης των μιτοχονδρίων. Έτσι γεννήθηκε το πρώτο μωρό χρησιμοποιώντας αυτή την τεχνική.

Πώς να κάνετε ένα μωρό με τρεις γονείς:
1) Το ωά της μητέρας περιέχει το DNA (κίτρινο κύκλο) και τα ελαττωματικά μιτοχόνδρια (κόκκινα οβάλ). 2) Το DNA εξάγεται από το αυγό της μητέρας με μια πολύ μικρή πιπέτα. 3) Το DNA εξάγεται από το ωάριο του δότη αφήνοντας υγιή μιτοχόνδρια (πράσινα οβάλ). 4) Το DNA της μητέρας μεταφέρεται στο ωάριο με υγιή μιτοχόνδρια. 5) Το αποτέλεσμα είναι ένα ωάριο που έχει το DNA του πυρήνα της μητέρας και το DNA των μιτοχονδρίων του ωαρίου του δότη και που μπορεί να γονιμοποιηθεί με το σπέρμα του πατέρα. 6) Καθώς τα κύτταρα πολλαπλασιάζονται κατά τη διάρκεια της ανάπτυξης του εμβρύου, κάθε κύτταρο θα έχει έναν συνδυασμό του πατέρα και του DNA της μητέρας στον πυρήνα των κυττάρων και τα μιτοχόνδρια του ωαρίου δότη και του αντίστοιχου mtDNA. Σημείωση: Η γονιμοποίηση μπορεί να συμβεί πριν ή μετά τη μεταφορά του DNA στο ωάριο του δότη. Αν παρήχθη προηγουμένως, τόσο το DNA της μητέρας όσο και του πατέρα θα περάσει στο ωάριο του δότη μετά την απομάκρυνση του DNA του δότη. Αν συμβεί αργότερα, το ωάριο θα γονιμοποιηθεί αφού το μητρικό DNA έχει μεταφερθεί στο ωάριο του δότη, όπως περιγράφεται εδώ.

Στο Χάτακα
Ένα μωρό, δύο γονιδιώματα και τρεις γονείς: ο Κινέζος γιατρός που εξερευνά τα όρια της ανθρώπινης αναπαραγωγής

Αυτή η τεχνική, γνωστή ως μιτοχονδριακή αντικατάσταση, είναι παρόμοια με τη μεταμόσχευση οργάνων ή τη μεταμόσχευση οργάνων σε αυτή την περίπτωση. Ωστόσο, υπάρχουν σημαντικές διαφορές που έχουν δημιουργήσει ανησυχίες μεταξύ των πολιτικών και έχουν προκαλέσει την απαγόρευση μιτοχονδριακής αντικατάστασης στις ΗΠΑ.

Σε αντίθεση με τη μεταμόσχευση οργάνων, οι επιπτώσεις της μιτοχονδριακής αντικατάστασης θα συνεχίσουν στις επόμενες γενιές εάν το μωρό είναι κορίτσι και αποφασίσει να έχει παιδιά (οι άνδρες δεν μεταδίδουν τα μιτοχόνδρια στα παιδιά τους). Θα πρέπει επίσης να ληφθεί υπόψη ότι η αντικατάσταση των μιτοχονδρίων θα επηρεάσει όλους τους ιστούς του σώματος και όχι μόνο ένα όργανο του σώματος, όπως στην περίπτωση του καρδιαγγειακού συστήματος μετά από μεταμόσχευση καρδιάς.

Ωστόσο, αυτά είναι πραγματικά μιτοχόνδρια που υπάρχουν ήδη στους ανθρώπους και δεν είναι γενετικά τροποποιημένα ή τροποποιημένα κύτταρα. Όσο είναι υγιή μιτοχόνδρια, δεν έχει αποδειχθεί ότι υπάρχει κίνδυνος για το μωρό πέρα ​​από περιστασιακές κυτταρικές μεταλλάξεις, ακόμα και αν είναι ένα αμφιλεγόμενο σημείο.

Από το 2016 είναι δύσκολο να γνωρίζουμε πόσες φορές έχει πραγματοποιηθεί αυτή η τεχνική από τους τρεις γονείς και σε πόσες περιπτώσεις η εγκυμοσύνη ήταν επιτυχής. Ωστόσο, η επιτυχής γέννηση ενός μωρού στην Ουκρανία με τρεις γονείς έχει οδηγήσει πολλές χώρες να μάθουν πώς να χρησιμοποιήσουν αυτήν την τεχνική και η απαγόρευσή τους στις Ηνωμένες Πολιτείες δεν έχει επιβραδύνει την αποδοχή της σε άλλες χώρες, όπως το Ηνωμένο Βασίλειο.

Ο δωρητής των μιτοχονδρίων είναι επίσης μητέρα;

Σε ποιο βαθμό η μητέρα είναι γυναίκα που δωρίζει τα μιτοχόνδρια της;

Η σύντομη απάντηση είναι μικρή. Περισσότερο από το 99% των πρωτεϊνών του σώματός σας κωδικοποιούνται από το DNA του κυτταρικού πυρήνα. Χαρακτηριστικά όπως το χρώμα των μαλλιών, το χρώμα των ματιών και το ύψος, για παράδειγμα, βρίσκονται στο DNA του κυτταρικού πυρήνα, ενώ τα γονίδια που δημιουργούνται στο mtDNA σχετίζονται κυρίως με την παραγωγή ενέργειας και το μεταβολισμό.

Ενώ η ομοιότητα των μωρών με τους τρεις γονείς θα είναι σε σχέση με τον πατέρα και τη μητέρα των οποίων το σπέρμα και τα ωάρια έχουν συνδυαστεί για να παράγουν τα 23 χρωμοσώματα στον πυρήνα του πρώτου αυτού κυττάρου. Το σημαντικό είναι να κατανοήσουμε αυτές τις διαφορές, διότι στο μέλλον θα υπάρχουν πολλά νέα σχετικά με τα μωρά που γεννιούνται με τρεις γονείς και μπορούμε να βγούμε σε βιαστικά συμπεράσματα εάν δεν κατανοήσουμε την επιστημονική βάση.

Ένα πράγμα είναι βέβαιο: για εκείνες τις γυναίκες με προβλήματα γονιμότητας που προκαλούνται από μεταλλάξεις στο DNA των μιτοχονδρίων τους ή που έχουν τη δυνατότητα μεταφοράς των μιτοχονδριακών γενετικών ελαττωμάτων στο μωρό, αυτή η νέα τεχνική τους δίνει την ελπίδα ότι κάποια μέρα θα μπορούν να έχουν Υγιές μωρό που είναι μια γενετική αναπαράσταση του βιολογικού συνεργάτη με μια μικρή βοήθεια από ένα τρίτο άτομο.

Συγγραφέας: Τζένιφερ Μπάρφιλντ, Επίκουρη Καθηγήτρια Τεχνικών Υποβοηθούμενης Αναπαραγωγής, Κρατικό Πανεπιστήμιο του Κολοράντο

Το άρθρο αυτό δημοσιεύθηκε αρχικά στην “Η συζήτηση”. Μπορείτε να διαβάσετε το αρχικό άρθρο εδώ.