Spina bifida: τι είναι και πώς να το αποφύγετε

Στην Ισπανία, μεταξύ 8 και 10 από κάθε 10.000 ζωντανά νεογνά έχουν κάποια δυσπλασία του νευρικού σωλήνα, εκ των οποίων περισσότεροι από τους μισούς επηρεάζονται από την Spina Bifida. Αυτά είναι τα στοιχεία που παρέχονται από την Ισπανική Ομοσπονδία των Spina Bifida και Hydrocephalus Associations (FEBHI).

Εκτιμάται ότι στην Ισπανία υπάρχουν 19.272 άτομα με EB (0.51% του συνολικού αριθμού ατόμων με ειδικές ανάγκες στη χώρα αυτή), ένα ποσοστό που μειώνεται χάρη κυρίως στη χρήση φολικού οξέος στον προγραμματισμό εγκυμοσύνης και εκστρατείες πρόληψης που απευθύνονται στο προσωπικό υγείας.

Και παρά αυτά τα δεδομένα και μια σοβαρή συγγενή δυσπλασία, η spina bifida είναι μια μεγάλη άγνωστη για την πλειοψηφία του πληθυσμού. Από τι συνίσταται; Τι προκαλεί αυτό; Μπορεί να προληφθεί; Πώς αντιμετωπίζεται; Προσπαθούμε να λύσουμε τις πιο συχνές αμφιβολίες.

Τι είναι το spina bifida;

Ο όρος προέρχεται από τα λατινικά και σημαίνει κυριολεκτικά διαχωρισμένη ή ανοιχτή στήλη.

Πρόκειται για συγγενή παραμόρφωση Συμβαίνει όταν η σπονδυλική στήλη του μωρού δεν σχηματίζεται κανονικά.

Η Ένωση Μαδρίτης της Spina Bifida (AMEB) εξηγεί αυτό
Περιλαμβάνεται στα ελαττώματα του νευρικού σωλήνα (DTN). Ο νευρικός σωλήνας είναι ένα στενό κανάλι που διπλώνει και κλείνει μεταξύ της τρίτης και τέταρτης εβδομάδας της εγκυμοσύνης για να σχηματίσει τον εγκέφαλο και το νωτιαίο μυελό.

Υπάρχει λόγος για σπονδυλική στήλη (EB), όταν το τμήμα του νευρικού σωλήνα που σχηματίζει το νωτιαίο μυελό δεν κλείνει τελείως μεταξύ της 23ης και της 26ης ημέρας της εγκυμοσύνης.

Θεωρείται πολύ σοβαρή διότι σε 90% των περιπτώσεων παράγει υδροκεφαλία και επηρεάζει το κεντρικό νευρικό σύστημα (CNS), το μυοσκελετικό σύστημα και το ουρογεννητικό σύστημα.

Τι είναι υδροκεφαλία;

Ή ποιο είναι το ίδιο “νερό στον εγκέφαλο”. Είναι η συσσώρευση εγκεφαλονωτιαίου υγρού (CSF) μέσα στο κεφάλι, γενικά λόγω της ανεπαρκούς απορρόφησης.

Αυτό προκαλεί μια μεγέθυνση των κοιλιών του εγκεφάλου και μεγαλύτερη πίεση μέσα στο κεφάλι. Ως εκ τούτου, η ανάγκη να τοποθετηθεί μια βαλβίδα για την εκτροπή της περίσσειας CSF σε ένα μέρος του σώματος όπου μπορεί να απορροφηθεί και πάλι από τη ροή του αίματος.

Πώς εντοπίζεται το EB κατά την εγκυμοσύνη;

Μέσα από το ανάλυση των επιπέδων αλφαφυτοπρωτεΐνης (AFP) στο αίμα της μητέρας, μεταξύ 16 και 18 εβδομάδων εγκυμοσύνης, εντοπίζονται μεταξύ 64 και 80% των περιπτώσεων.

Τα πιο σοβαρά ελαττώματα του νευρικού σωλήνα αφήνουν αυτή την ουσία να διαφύγει και, κατά συνέπεια, υψηλά επίπεδα AFP καταγράφονται στην κυκλοφορία του αίματος της μητέρας.

Ο συνδυασμός αυτής της δοκιμής με εκείνους του υπερηχογραφήματος και αυτών του αμνιακού υγρού (αμνιοκέντηση) αυξάνει την εγκυρότητα των αποτελεσμάτων.

Επίσης η διάγνωση πρέπει να επιβεβαιωθεί με υπερηχογράφημα πριν από την 20ή εβδομάδα της κύησης, για να εκτιμηθεί το ελάττωμα της σπονδυλικής σύντηξης και οι πιθανές ανωμαλίες του εγκεφάλου.

Ποιες είναι οι συνέπειες για τα μωρά;

FEBCI infographic

Θα εξαρτηθούν από το ελάττωμα του νευρικού σωλήνα. Οι πιο σοβαρές είναι οι ανοικτές (οι δύο πρώτες).

• Meningocele Μια κύστη ή σάκος που περιέχει μεμβράνες του προστατευτικού στρώματος του νωτιαίου μυελού (meninges) εμφανίζεται μέσω του ανοίγματος της σπονδυλικής στήλης σαν να ωθηθεί προς τα έξω.

Σε αυτό το σάκο υπάρχει εγκεφαλονωτιαίο υγρό και κανονικά δεν υπάρχει νευρική βλάβη. Τα άτομα που πάσχουν από αυτό μπορεί να έχουν μικρές αναπηρίες.

• Myelomeningocele Παρουσιάζεται ως σακούλα με εκτεθειμένο ιστό μυελικού νεύρου και χωρίς κάλυψη δέρματος. Η σακούλα περιέχει εγκεφαλονωτιαίο υγρό, νεύρα και νευρική πλάκα.

Το μυελό δεν έχει αναπτυχθεί κανονικά, γεγονός που προκαλεί παράλυση των μυών και απώλεια της αίσθησης της αφής, κάτω από τη βλάβη. Ο βαθμός παράλυσης εξαρτάται από το πού εντοπίζεται το ελάττωμα.

Αυτή είναι η πιο σοβαρή μορφή της σπίνας bifida συμβατή με τη ζωή, μία από τις πιο συχνές αιτίες σωματικής αναπηρίας στην παιδική ηλικία και η πιο συχνή νευρογενής (αλλοιωμένη) ουροδόχος κύστη και το έντερο.

• Κλειστά ελαττώματα Εμφανίζονται ως σβώλοι στην κάτω οσφυϊκή περιοχή, μερικές φορές με κλειδαριά μαλλιών και εμφανίζονται στο τέλος του πρώτου τριμήνου της εγκυμοσύνης.

Προκαλούν ελάχιστη νευρολογική βλάβη στα πόδια, αλλά σε πολλές περιπτώσεις επηρεάζουν την ουροδόχο κύστη. Μπορεί να περάσει απαρατήρητο εάν δεν προκαλεί διαρροές ούρων.

Πώς θεραπεύεται η σπονδυλική στήλη;

Σήμερα, το spina bifida δεν μπορεί να θεραπευθεί, αν και οι συνέπειες της δυσπλασίας μπορούν να ελαχιστοποιηθούν και η ποιότητα ζωής του παιδιού μπορεί να βελτιωθεί.

Το πρώτο βήμα είναι το χειρουργικό κλείσιμο του ελαττώματος, όχι η αποκατάσταση του νευρολογικού ελλείμματος (αυτό δεν μπορεί να γίνει), αλλά η πρόληψη της μόλυνσης του νευρικού ιστού και η προστασία του μυελού που εκτίθεται.

Η επέμβαση πραγματοποιείται συνήθως λίγες ημέρες μετά τη γέννηση του μωρού, αλλά έχει αποδειχθεί ότι η προγεννητική χειρουργική μειώνει τον κίνδυνο ανάπτυξης κινητικών και πνευματικών αναπηριών.

Το μωρό που γεννήθηκε δύο φορές: είχε χειρουργική εμβρύου για να διορθώσει τη σπονδυλική στήλη πριν από τη γέννηση

Το Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο Vall d’Hebron στη Βαρκελώνη έχει αναπτύξει μια ενδοσκοπική τεχνική που επιτρέπει στα έμβρυα της σπονδυλικής στήλης να λειτουργούν εντός της μήτρας χωρίς να καταφεύγουν σε ανοικτή χειρουργική επέμβαση. Αυτό επιτρέπει τη μείωση της πρόωρης ζωής αυτών των μωρών και τις επακόλουθες συνέπειες της νόσου.

Η επέμβαση διεξάγεται ενδοσκοπικά και σφραγίζει το ελάττωμα του καλωδίου με ένα ειδικό επίθεμα που ονομάζεται Patch and Glue. Αυτή η χειρουργική επέμβαση είναι λιγότερο επιθετική τόσο για τη μητέρα όσο και για το μωρό.

Μόλις διαγνωστεί, θα αντιμετωπιστεί για μια ζωή από μια πολυεπιστημονική μονάδα που θα καλύψει τις ιατρικές ανάγκες του προσβεβλημένου παιδιού, επίσης στην ενηλικίωση.

Τι προκαλεί αυτό;

Τα αίτια είναι άγνωστα, αν και σύμφωνα με το FEBHI, οι ειδικοί πιστεύουν ότι η προέλευση είναι στον συνδυασμό γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων, όπως η έλλειψη φολικού οξέος ή η μεταβολή του μεταβολισμού λόγω ενός φαρμάκου. Ωστόσο, πρέπει να καταστεί σαφές ότι:

Δεν είναι κληρονομική συγγενής παραμόρφωση

Παρόλο που υπάρχει κάποιο οικογενειακό ιστορικό κάποιας μορφής ελαττωμάτων νευρικού σωλήνα, υπάρχει αυξημένος κίνδυνος να εμφανιστεί ένα μωρό με αυτό το ελάττωμα: 1,8% από κάθε 1000 γεννήσεις και 5% αν έχει ήδη παιδί με αυτή τη δυσπλασία.

Μπορεί να προληφθεί;

Συνιστάται στις γυναίκες σε αναπαραγωγική ηλικία να καταναλίσκουν 0,4 χιλιοστόγραμμα φυλλικού οξέος τουλάχιστον τρεις μήνες πριν να μείνουν έγκυες και κατά τη διάρκεια του πρώτου τριμήνου της εγκυμοσύνης. Με αυτόν τον τρόπο, οι πιθανότητες του παιδιού που γεννιέται με spina bifida μειώνονται έως και 70 τοις εκατό.

Φολικό οξύ κατά την εγκυμοσύνη: πότε πρέπει να αρχίσετε να το παίρνετε;

Όμως, καθώς πολλές εγκυμοσύνες δεν σχεδιάζονται, από τις ενώσεις Spina Bifida, οι γυναίκες σε αναπαραγωγική ηλικία ενθαρρύνονται να ακολουθήσουν μια δίαιτα πλούσια σε φολικό οξύ.

Άλλες συστάσεις του Ινστιτούτου Υγείας Carlos III της Μαδρίτης του Κέντρου για την Έρευνα για τις Γενετικές Ανωμαλίες (CIAC)

• Οι γυναίκες με οικογενειακό ιστορικό κάποιου τύπου βλάβης νευρικού σωλήνα ή που έχουν ήδη μωρό με αυτήν την δυσπλασία πρέπει να πάρουν 4 mg φολικό οξύ από τρεις μήνες πριν να μείνουν έγκυες και κατά τη διάρκεια των τριών πρώτων μηνών την εγκυμοσύνη

• Είναι σημαντικό ότι τόσο οι άνδρες όσο και οι γυναίκες που προσπαθούν να έχουν παιδιά, φροντίζουν για την υγεία τους, μειώνουν την έκθεση σε τοξικές ουσίες, αποφεύγουν τις διατροφικές ανεπάρκειες και τη λήψη φαρμάκων χωρίς συνταγή.

• Οι άνδρες πρέπει επίσης να πάρουν μικρές ποσότητες φολικού οξέος τουλάχιστον τρεις μήνες πριν αρχίσουν να ψάχνουν για εγκυμοσύνη, καθώς σύμφωνα με το Ινστιτούτο Υγείας Carlos III, η βιολογία του παιδιού εξαρτάται από τον άνδρα κατά 50% και τον κίνδυνο Η ενημέρωση μειώνεται εάν απορροφήσετε αυτό το συμπλήρωμα.

Διατροφή κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης: τρόφιμα πλούσια σε φολικό οξύ