Miss Cantine

«Ο γιος μου δεν μπορεί να τρέξει σήμερα, αλλά αύριο μπορεί να πετάξει», η κινούμενη μαρτυρία μιας μητέρας με ένα παιδί με σύνδρομο Perthes

Σήμερα, γιορτάζεται η Παγκόσμια Ημέρα των Σπάνιων Νόσων, στην οποία η Το 75 τοις εκατό των ασθενών είναι παιδιά. Η κατανόηση κάθε ασθένειας και η γνώση του πώς συμβαίνει η καθημερινή ζωή αυτών των μικρών μαχητών μας βοηθά να κατανοήσουμε καλύτερα το πρόβλημα και να υποστηρίξουμε τις οικογένειες που περνούν από αυτό.

Από τα Babies and More, σήμερα θέλουμε να αναφέρουμε Νόσος Legg-Calvé-Perthes, μια σπάνια ασθένεια που έχει αυτή τη φορά το όνομα του Gonzalo, ενός τριετούς αγοριού που αγωνίζεται εδώ και μήνες με τις συνέπειες αυτής της ασθένειας. Μιλήσαμε με την Ana, τη μητέρα της, που μας είπε πώς ξεκίνησαν όλα και πώς η διάγνωση επηρέασε την οικογένεια.

Όλα ξεκίνησαν με ένα απλό κενό …

Γκονζάλο είχε μια φυσιολογική εξέλιξη και παρόμοια με αυτή των παιδιών την ηλικία του. Η μητέρα του μας λέει ότι δεν έβλεπαν ποτέ σε αυτόν κανένα σημάδι συναγερμού μέχρι το Μάιο του περασμένου έτους, ημέρες μετά τα τρίτα του γενέθλια, έφυγε από το νηπιαγωγείο με ένα ελαφρύ χνούδι.

“Τον είχαμε συμβουλευτεί με τον παιδίατρο του και με την πρώτη ματιά όλα μας έκανε να υποψιάζουμε ότι ήταν αρθραιμία. Τίποτα δεν μας έκανε να αμφιβάλουμε, αφού είχε μόλις περάσει το τυπικό κρύο της άνοιξης και είχε πάρει ένα αντιβιοτικό και μπορεί να εμφανιστεί η αρθρίτιδα μετά από αυτούς τους δύο παράγοντες. “

“Επιπλέον, τα προηγούμενα Χριστούγεννα είχαν ένα παρόμοιο επεισόδιο και σε επείγοντα περιστατικά μας έδωσαν την ίδια διάγνωση.” Λίγες μέρες μετά τη λήψη του Dalsy, το limp είχε αναποδογυρίσει και έτσι πιστεύαμε ότι θα ήταν το ίδιο “.

“Αλλά οι μέρες περνούσαν και το ξαφνικό δεν έκλεισε. Ο φτωχός ανέβαινε στο σπίτι του, στο κρεβάτι του, ή καθόταν στην καρέκλα, αλλά δεν παρατηρήσαμε καμία βελτίωση. Έτσι, μετά από μια εβδομάδα, αποφάσισα να κλείσω ραντεβού με ένα παιδοτρομολόγο “

Μια έγκαιρη διάγνωση … και ζοφερή

Η ανησυχία της Άννα για να δει ότι ο γιος της δεν βελτιώθηκε με ανάπαυση και αντιφλεγμονώδης τον οδήγησε να ζητήσει μια νέα ιατρική γνώμη μόλις μια εβδομάδα μετά τη διάγνωση της αρθραιμίας, αλλά ποτέ δεν φαντάστηκε ότι από εκείνη την στιγμή στη ζωή τους θα πάρει μια ριζική στροφή.

«Ήταν Παρασκευή 2 Ιουνίου και το θυμάμαι σαν να είχε συμβεί. Η μέρα, ο κόσμος, ο κόσμος μου, στάθηκε στα τέσσερα αυτά λόγια: ο γιος σου είναι άρρωστος».

“Η συμβουλή ήταν πολύ κρύα, ο γιατρός του έστειλε μια ακτινογραφία και όταν του έφερα και πάλι τα αποτελέσματα της πλάκας, είπε: “Φοβόμουν γι ‘αυτό. Δεν πρόκειται για αρθραιμία, πρόκειται για σύνδρομο Perthes, από το βιβλίο.”

“Ήμουν τρομοκρατημένος, τον κοίταξα νεκρό στο φόβο, αλλά στην πραγματικότητα το κεφάλι μου μόλις είχε αποσυνδεθεί και η καρδιά μου πήγαινε σε δύο χιλιάδες ώρες.” Ο γιατρός με ρώτησε αν δούλευα και απάντησε ότι μου έλεγε:

“Αυτό το παιδί πρόκειται να απαιτούν σχεδόν απόλυτη ανάπαυση για τα επόμενα 2 ή 3 χρόνια. Δεν θα μπορέσει να κινηθεί και θα πρέπει να βάλουμε κάποιους σίδερα που ακινητοποιούν τα πόδια του από το στήθος στους αστραγάλους, αλλά μην ανησυχείτε ότι σε 4 ή 5 χρόνια θα ανακτηθεί περισσότερο ».

Αυτή η φράση που προφέρεται με τόσο λίγη τακτική βύθισε την Άνα σε α βαθιά κατάσταση άγχους και νεύρων και, όπως λέει, “Ένιωθε σαν να ρίχνουν έναν κουβά με παγωμένο νερό”.

Ο πόνος στην ψυχή μου που αισθάνθηκα εκείνη την εποχή ήταν τρομερός. Έπνιζα με την ιδέα να σκέφτομαι ότι ο γιος μου δεν θα μπορούσε να κινηθεί κατά τα επόμενα χρόνια και ότι θα έπρεπε να κοιμηθεί με σίδερα από το πόδι στο στήθος. Κατάφερα να τον κοιτάξω και να κλάψω … δεν ήξερα τι να πω “ – Η Ana θυμάται με ενθουσιασμό.

Σύνδρομο Perthes. Τρεις λέξεις, μια διάγνωση και μια έρημη οικογένεια.

Τι είναι το σύνδρομο Perthes;

Όπως εξηγούν από την Ένωση Οικογενειών με τον Perthes (ASFAPE), είναι α αγγειακή ασθένεια που επηρεάζει το κεφάλι του μηριαίου οστού. Όταν δεν υπάρχει αρκετή ροή αίματος στο οστό, είναι νεκρωτική και κατακερματισμένη και στη συνέχεια αναγεννάται.

“Το οστό είναι σαν ένα φυτό, το οποίο αν δεν κάνει νερό, πεθαίνει” – Η Ana δεν εξηγεί μεταφορικά.

Η ασθένεια, η οποία επηρεάζει αποκλειστικά κατά τη διάρκεια του βρεφικού σταδίου έχει υψηλότερο επιπολασμό στους άνδρες και αν και μπορεί να εκδηλωθεί μεταξύ των τριών και δώδεκα ετών, οι περισσότερες περιπτώσεις συμβαίνουν περίπου έξι ή οκτώ ετών.

Η νόσος Legg-Calvé-Perthes ταξινομείται ως σπάνια ασθένεια, έχει καταγραφεί συχνότητα μεταξύ 1 ανά 10.000 παιδιά και στο 19% των περιπτώσεων διαγιγνώσκονται αρκετοί πάσχοντες στην ίδια οικογένεια, αν και δεν υπάρχουν αρκετές μελέτες για τον προσδιορισμό Αν πρόκειται για γενετική ασθένεια.

Τα κύρια συμπτώματα περιλαμβάνουν ασθένεια, δυσκαμψία στο ισχίο, περιορισμούς κίνησης και πόνο στο γόνατο, τη βουβωνική χώρα και το μηρό. Η έγκαιρη διάγνωση της ασθένειας είναι ουσιώδης για την επίτευξη μεγαλύτερων πιθανών αποκατάστασης και Σε 80% των περιπτώσεων η πρόγνωση είναι καλή.

Το φως στο τέλος της σήραγγας

Μετά από αυτή την πρώτη ζοφερή διάγνωση, η Άνα και ο σύζυγός της αποφάσισαν να αναζητήσουν νέα άποψη και στη συνέχεια βρήκαν έναν γιατρό με μεγάλη ενσυναίσθηση, που τους είπε σχετικά με την ασθένεια με έναν λεπτομερή και ελπιδοφόρο τρόπο.

“Μας είπε ότι ήταν α μακρά και βαριά ασθένεια, αλλά ευτυχώς είχε μια θεραπεία και ότι η πρόγνωση του γιου μας ήταν πολύ καλή λόγω της νεαρής ηλικίας και της κατάστασής του “.

Έτσι, μετά από ένα στάδιο της αποδοχής της διάγνωσης και πολλά δάκρυα, Οι γονείς του Gonzalo αποφάσισαν να ζητήσουν βοήθεια στον ASFAPE Association, όπου βρήκαν πληροφορίες, συναισθηματική υποστήριξη και πάνω απ ‘όλα κατανόηση.

“Το ASFAPE ήταν το φως στη σήραγγα. Στην ένωση είμαστε ενημερωμένοι με οποιαδήποτε είδηση ​​και πάνω απ ‘όλα αισθάνεστε πολύ κατανοητά γιατί όλοι εμείς οι οποίοι ανήκουν σε αυτό περνούν από το ίδιο. Η Έλενα, ο πρόεδρός της είναι ακούραστη και μαζί με άλλους εταίρους δεν σταματά να οργανώνει συνομιλίες, συνέδρια, συναντήσεις, όλα για τη συνέχιση της έρευνας και της ενημέρωσης των οικογενειών ».

“Η άγνοια της νόσου και του τι σημαίνει για τη ζωή του παιδιού σας εμπεριέχει πολύ φόβο και απογοήτευση, γι ‘αυτό είναι σημαντικό να αποφύγετε την κατάλληλη βοήθεια”.

Πώς είναι μια μέρα στη ζωή του Gonzalo;

Η Ana μας λέει ότι, παρά τα πάντα, αισθάνονται πολύ τυχεροί επειδή η διάγνωση του Gonzalo ήταν νωρίς και αυτό απέφυγε δραστικά μέτρα, όπως η ακινητοποίηση των ποδιών του, η χρήση αναπηρικής καρέκλας ή ακόμα και η διέλευση από το χειρουργείο.

“Μετά τη διάγνωση, το δικό σου οι σφαίρες και η μοτοσικλέτα του εξαφανίστηκαν από το σπίτι. Αλλάζουμε όλα αυτά για σύντομες βόλτες που δεν θα σας κουράσουν πάρα πολύ. Επιπλέον, κάναμε ένα μαξιλάρι καθώς βοήθησε να κρατάτε τα πόδια σας όσο το δυνατόν ευρύτερα, ενώ βλέπετε τηλεόραση, ή κάνοντας “

“Τις περισσότερες μέρες το παιδί μου μπορεί να ζήσει μια περισσότερο ή λιγότερο φυσιολογική ζωή, δεδομένου ότι δεν μπορεί να τρέξει ή να πηδήσει. Το χειρότερο είναι οι δραστικές αλλαγές στη θερμοκρασία. Τον επηρεάζουν πολύ και τον προκαλούν πόνο. Ούτε μπορείτε να παρακαλέσετε το περπάτημα και πρέπει να είστε προσεκτικοί με τις θέσεις, γιατί σύντομα δυσφημείτε “

“Όταν έχετε μια κακή μέρα μπορείτε να παρατηρήσετε γρήγορα: αρχίζει να στενεύει και δεν αισθάνεται να κάνει τίποτα επειδή αισθάνεται τόση πόνο. Στις περιπτώσεις αυτές η θεραπεία είναι ηρεμία και αντιφλεγμονώδης “

Επίσης στο σχολείο Οι συνήθειες του Γκονζάλο είναι διαφορετικές από αυτές των υπόλοιπων συμμαθητών του και οι καθηγητές και φροντιστές στρέφονται προς αυτόν συνεχώς παρακολουθώντας την κατάσταση της υγείας του.

“Είναι σημαντικό το σχολείο να είναι ενημερωμένο από την αρχή, ξοδεύει πολλές ώρες εκεί και είναι σημαντικό να προσέχει ότι δεν τρέχει ούτε άλμα, και ότι είναι καλός. Στην αυλή έχει ονομαστεί” φύλακας “και έχει βάλει κίτρινο γιλέκο, συνοδεύει τον δάσκαλο στο φρουρό και τον βοηθά να ελέγχει ότι τα πάντα τρέχουν κανονικά κατά τη διάρκεια της χρονικής περιόδου, είναι ευχαριστημένος με τη θέση του, αν και μερικές φορές Θέλει να παίξει με τα υπόλοιπα παιδιά και δεν καταλαβαίνει γιατί δεν μπορεί να το κάνει

Αυτός είναι ο τρόπος με τον οποίο ο Gonzalo πρέπει να καθίσει στην τάξη, για να βοηθήσει στην καταπολέμηση των επιπτώσεων αυτής της νόσου

Πώς επηρεάζει η διάγνωση αυτής της νόσου την οικογένεια;

Τα παιδιά είναι ιδιαίτερα δραστήριοι και έχουν ενέργεια και ζωτικότητα που περιλαμβάνει τα πάντα. Τους αρέσει να τρέχουν, να πηδήξουν, να κυνηγήσουν μια μπάλα, να οδηγήσουν έναν skateboarder, να ανέβουν σε ένα δέντρο … Φαίνεται ότι ποτέ δεν κουράζονται και είναι πάντα πρόθυμοι να ξεκινήσουν περιπέτειες.

Επομένως, δεν είναι δύσκολο να φανταστεί κανείς τι μπορεί τη διάγνωση του συνδρόμου Perthes στη ζωή ενός παιδιού και στην οικογένειά του.

“Σας περιμένουμε πάντα να μην τρέχετε, μην πηδείτε, μην τραυματίσετε τον εαυτό σας … Δεν μπορεί να έχει κανονική ζωή, όπως και κάθε άλλου παιδιού της ηλικίας του. Οι περιορισμοί της είναι δικό μας, αν και προσπαθούμε να το κάνουμε ζωντανό με τον καλύτερο δυνατό τρόπο “.

“Είναι δύσκολο για ένα παιδί τριών ετών να καταλάβει γιατί δεν μπορεί να κάνει το ίδιο με άλλους, γιατί δεν μπορεί να πάει πίσω από την μπάλα, να μεταπηδήσει σε μια λακκούβα ή να τρέξει με τους φίλους του”

Ωστόσο, η Ana δεν θέλει να σκεφτεί το αρνητικό της ασθένειας αυτής και στη συνέχεια αναζητά το θετικό μέρος της σκληρής δοκιμασίας που αντιμετωπίζει η ζωή:

“Ευτυχώς, Η πρόγνωση του Gonzalo είναι καλή. Διαβαίνουμε στα στάδια σε κάθε αναθεώρηση, η οποία συνήθως γίνεται κάθε τέσσερις ή έξι μήνες. Οι γιατροί πάντα μας λένε ότι είναι μια τέτοια ασθένεια επηρεάζει φυσικά τα παιδιά και τους ψυχολογικούς γονείς, και είναι πολύ σωστά. Κατά την ολοκλήρωση των φάσεων θα χρειαστούν αρκετά χρόνια και λογικά θα γίνει δύσκολο

Αλλά δεν μπορούμε να ξεχνάμε ότι, δυστυχώς, όπως λέει η Ana, λίγα είναι σήμερα γνωστά για την ασθένεια αυτή, την προέλευσή της ή τις πιθανές μελλοντικές συνέπειες. Γιατί αυτή η μητέρα συνεχίζει να σκέφτεται για όλα τα παιδιά που έχουν χειρότερη πρόγνωση από τον Gonzalo, οι οποίοι δεν αντιλαμβάνονται καθημερινά χωρίς αναπηρικό καροτσάκι ή έχουν υποβληθεί σε αρκετές χειρουργικές επεμβάσεις.

«Από το ASFAPE, γνωρίζουμε τις κριτικές όλων αυτών των γενναίων παιδιών, τα επιτεύγματά τους ή τα εμπόδια των ανακτήσεων τους, επειδή μπορεί να μην μπορούν να τρέξουν σήμερα, αλλά αύριο θα μπορούν να πετάξουν”

  • Φωτογραφίες Pixabay

  • Περισσότερες πληροφορίες ASFAPE

  • Σε μωρά και περισσότερο Σπάνια είναι η ασθένεια και όχι το παιδί: Η Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιας Νόσου 2018

Αφήστε μια απάντηση

Η ηλ. διεύθυνση σας δεν δημοσιεύεται. Τα υποχρεωτικά πεδία σημειώνονται με *