Ένα μωρό με spina bifida λειτουργεί στις 27 εβδομάδες της εγκυμοσύνης στη μήτρα της μητέρας, χρησιμοποιώντας χειρουργική επέμβαση «κλειδαρότρυπας»

Η Sherrie Sharp ήταν έγκυος 20 εβδομάδων, όταν κατά τη διάρκεια μιας προγεννητικής εξετάσεως ρουτίνας ανίχνευσαν ότι το μωρό της είχε σπονδυλική στήλη, μια δυσπλασία που εκθέτει τον νωτιαίο μυελό και μπορεί να προκαλέσει παράλυση και έλλειψη ελέγχου του σφιγκτήρα.

Και καθώς ο κίνδυνος ήταν μεγαλύτερος όσο πέρασε ο χρόνος, οι χειρουργοί στο King’s College Hospital (Λονδίνο) αποφάσισαν να εκτελέσουν μια πρωτοποριακή επιχείρηση στο Ηνωμένο Βασίλειο: η εκμετάλλευση του μωρού με spina bifida μέσα στη μήτρα της μητέρας με λαπαροσκοπική χειρουργική, γνωστή ως «κλειδαρότρυπα», σε 27 εβδομάδες κύησης.

“Η καλύτερη δυνατή ποιότητα ζωής”

Όταν οι γιατροί βρήκαν την 20ή εβδομάδα της εγκυμοσύνης, η σπονδυλική στήλη του Jaxson (που ονομάζεται στοργικά Jacki) και ο νωτιαίος μυελός του δεν σχηματίστηκαν σωστά, εξήγησαν στη μητέρα του Sherrie, 29, μητρική του West Sussex (Ηνωμένο Βασίλειο) , ότι το μωρό της είχε κενά στη σπονδυλική της στήλη, πράγμα που σήμαινε ότι ένας σάκος βγήκε από την πλάτη του μωρού (που μπορούσε να περιέχει τα meninges και το medulla) και ότι εκτέθηκε στο αμνιακό υγρό μέσα στη μήτρα.

Αυτό θα βλάψει τα νεύρα του νωτιαίου μυελού και θα μπορούσε να προκαλέσει παράλυση του μωρού, απώλεια αίσθησης στα πόδια και προβλήματα ελέγχου του σφιγκτήρα. Επιπλέον, όσο μεγαλύτερο χρονικό διάστημα ο νωτιαίος μυελός θα παραμείνει εκτεθειμένος, τόσο περισσότερη βλάβη θα υπήρχε.

Η Sherrie ήταν σαφές ότι η έκτρωση δεν ήταν επιλογή, έτσι οι γιατροί πρότειναν χειρουργική επέμβαση που δεν είχε γίνει ποτέ πριν: ονομάζεται «χειρουργική επέμβαση κλειδαρότρυπας» και περιλαμβάνει τη λειτουργία του μωρού μέσα στη μήτρα μέσω μικρών εντομών με μια καθοδηγούμενη κάμερα, αντί να χρειάζεται να ανοίξει το έντερο της γυναίκας.

Η παρέμβαση συνεπάγεται κίνδυνο πρόωρης γεννήσεως του μωρού αλλά, όπως εξήγησε η μητέρα στο BBC: «Ήθελα να κάνω το καλύτερό μου για το μωρό μου, ήθελα να έχει μια καλύτερη ζωή και δεν υπάρχει τίποτα λάθος με αυτό». Έτσι έγινε στις 27 εβδομάδες.

Μια σημαντική ανακάλυψη στην ιατρική

Οι γιατροί καθυστέρησαν τη Sherrie και το αναισθητικό διέσχισε τον πλακούντα για να αποτρέψει τη μετακίνηση του Jaxson, που ήταν ακόμα ένα μικρό έμβρυο την εποχή εκείνη.

Οι χειρουργοί έκαναν τρεις μικρές τομές στο έντερο της Sherrie. Με μια πολύ λεπτή κάμερα και ένα μικρό χειρουργικό εργαλείο, και κατά τη διάρκεια μιας λειτουργίας τριών ωρών, βάζουν το εκτεθειμένο νωτιαίο μυελό πίσω στη θέση του και χρησιμοποιούν ένα έμπλαστρο για να καλύψουν το νωτιαίο μυελό από τη Jaxson.

Μέχρι πρόσφατα, οι γονείς έπρεπε να περιμένουν μέχρι το παιδί να γεννηθεί για να κάνει διορθωτική χειρουργική επέμβαση.

Υπάρχουν ενδείξεις ότι η λειτουργία κατά τη διάρκεια του δεύτερου τριμήνου της εγκυμοσύνης μειώνει τη βλάβη των νεύρων και τις μακροπρόθεσμες συνέπειες της σπονδυλικής στήλης.

Για το λόγο αυτό, οι εμπειρογνώμονες επιδιώκουν να λειτουργούν το έμβρυο στη μήτρα, παρά τους σχετικούς κινδύνους και, αν και δεν είναι θεραπεία, πρόκειται για βελτίωση της ποιότητας ζωής τους.

Δεν είναι η πρώτη περίπτωση που γνωρίζουμε, αν και αυτό δεν σημαίνει ότι δεν μας σταματά να μας εκπλήσσει. Αλλά μέχρι στιγμής ήταν μια επεμβατική χειρουργική επέμβαση, η οποία αφορούσε το άνοιγμα της κοιλιάς και της μήτρας της μητέρας για να εκτελέσει τη λειτουργία.

Ο Δρ Bassel Zebian, σύμβουλος του νευροχειρουργού στο King’s College Hospital, εξήγησε ότι η επιλογή της κλειδαρότρυπας είναι επίσης καλύτερη για τη μητέρα, καθώς μειώνει τον κίνδυνο να διαρρήξει η μήτρα σε επόμενες εγκυμοσύνες.

Μια πολύ περήφανη μαμά

Φωτογραφία: Facebook Sherrie Sharp

Η Jackie γεννήθηκε τον Απρίλιο σε 33 εβδομάδες κύησης, ζυγίζοντας δύο κιλά και 267 γραμμάρια, και παραμένει στη νεογνική εντατική φροντίδα του νοσοκομείου του King, όπου η μητέρα του μπορεί να τον αγκαλιάσει και να τον περιποιηθεί.

Αυτή είναι η παρουσίαση που έκανε η μητέρα του από το μικρό του στο Facebook, συνοδευόμενη από αυτό το ευχάριστο μήνυμα:

“Παρουσιάζουμε το πιο όμορφο πράγμα που είχα δει ποτέ, το εξαιρετικά γενναίο παιδί μας, ο γιος μας Jaxson Nicholas Leonard James Sharp. Έχετε αγωνιστεί σαν γενναίος από την 27η εβδομάδα της ζωής σας και παρόλο που έχετε ακόμα πολλά εμπόδια για να ξεπεράσετε, δεν έχει σημασία. Η μαμά και ο μπαμπάς είναι πολύ περήφανοι για το γεγονός ότι σε κρατάς αρκετά δυνατούς για να πολεμήσεις στη λειτουργία μέσα στη μήτρα και τώρα, με δυο μέρες ζωής, αναπνέεις για τον εαυτό σου.

Συγγενείς παραμορφώσεις

Είναι αλήθεια ότι δεν μπορεί να θεραπευτεί και ότι ο Jacki και οι γονείς του έχουν πολύ δρόμο να πάνε, αλλά όπως εξήγησε ο νευροχειρουργός στο King’s College Hospital, ο Δρ. Bassel Zebian, που λειτουργεί στη μήτρα, μειώνει τον κίνδυνο μεταγενέστερων επιπλοκών, αν και Δεν μπορείτε να τα διαγράψετε τελείως:

“Είναι πολύ σημαντικό, επειδή η βελτίωση της λειτουργίας των κάτω άκρων μπορεί να είναι η διαφορά μεταξύ του εάν το παιδί φτάνει ή όχι να περπατήσει”.

Spina bifida: τι είναι και πώς να το αποφύγετε

Σύμφωνα με την Ομοσπονδία Ισπανικών Συλλόγων της Spina Bifida και Hydrocephalus (FEBHI), “Η πιθανότητα να έχει ένα παιδί με οποιοδήποτε από αυτά τα ελαττώματα είναι 1,8 έως 2 ανά 1.000 γεννήσεις από τον γενικό πληθυσμό, ποσοστό που αυξάνεται στο 5% αφού έχει ήδη παιδί με αυτή τη δυσπλασία και το 10% εάν είχατε ήδη δύο παιδιά με οποιαδήποτε από αυτές τις αναπηρίες. “

Ο Febhi προσθέτει ότι οι ακριβείς αιτίες που το προκαλούν είναι άγνωστες, αν και πιστεύεται ότι αυτή η δυσπλασία οφείλεται στον συνδυασμό γενετικής προδιάθεσης και διαφορετικών περιβαλλοντικών παραγόντων, όπως η έλλειψη φολικού οξέος πριν από τη σύλληψη καθώς και η μεταβολή του μεταβολισμού με τη δράση ναρκωτικών ή άλλων στοιχείων. Η καλύτερη πρόληψη: πάρτε το φολικό οξύ πριν και κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.