Το Matilde, το πορτογαλικό μωρό με ατροφία του νωτιαίου μυελού, λαμβάνει το ακριβότερο φάρμακο στον κόσμο για να σταματήσει την ασθένεια

Μόλις πριν από δύο μήνες επαναλάβαμε την περίπτωση του Matilde, πορτογαλικού μωρού με ατροφία του νωτιαίου μυελού, που περιμένει μια θεραπεία που θα μπορούσε να σταματήσει την ασθένειά της. Το πρόβλημα ήταν ότι μια τέτοια θεραπεία κυκλοφόρησε μόνο στις Ηνωμένες Πολιτείες και ότι είναι γνωστό ως το “ακριβότερο φάρμακο στον κόσμο”, έτσι οι γονείς του αποφάσισαν να συγκεντρώσουν κεφάλαια για να το πάρουν.

Χθες μάθαμε ότι ο Matilde έλαβε τελικά το πολυαναμενόμενο φάρμακο, το οποίο καταβλήθηκε τελικά εξ ολοκλήρου από την Εθνική Υπηρεσία Υγείας της Πορτογαλίας (SNS). Χωρίς αμφιβολία, εξαιρετικές ειδήσεις που θα μπορούσαν να γεμίσουν με ελπίδες τις οικογένειες άλλων παιδιών όπως της.

Το πιο ακριβό φάρμακο στον κόσμο

Το φάρμακο που έχει λάβει το κορίτσι ονομάζεται «Zolgensma», α η γονιδιακή θεραπεία εκτιμάται σε σχεδόν δύο εκατομμύρια ευρώ. το κόστος που δίνεται από το ψευδώνυμο του “ακριβότερου φαρμάκου στον κόσμο”.

Παρά το γεγονός ότι έχει αναπτυχθεί από τη φαρμακευτική εταιρία Novartis (με έδρα την Ελβετία), δεν έχει ακόμη εγκριθεί στην Ευρώπη και διατίθεται στην αγορά μόνο στις Ηνωμένες Πολιτείες. Αλλά ο πορτογαλικός οργανισμός φαρμάκων ενέκρινε την “εξαιρετική χρήση” έτσι ώστε το μικρό κορίτσι να έχει μια πιθανότητα, και η Πορτογαλική Εθνική Υπηρεσία Υγείας έχει πληρώσει όλα τα έξοδα.

Με ένα μήνα και μισό ζωής, η Matilde διαγνώστηκε με σπονδυλική μυϊκή ατροφία (SMA) τύπου 1, που ονομάζεται επίσης νόσος Werdnig Hoffmann, τον πιο σοβαρό τύπο ατροφίας του νωτιαίου μυελού και μία από τις πρώτες γενετικές αιτίες της παιδικής θνησιμότητας.

Με τη χορήγηση μίας μόνο ενδοφλέβιας δόσης, το «Zolgensma» επιβραδύνει την εξέλιξη της νόσου και βελτιώνει τις λειτουργίες του κινητήρα.

Χθες μάθαμε αυτό Ο Matilde έλαβε τελικά την επιθυμητή θεραπεία, στο νοσοκομείο Santa María της Λισαβόνας. Τα αποτελέσματά του δεν θα είναι γνωστά μέσα σε ένα μήνα, αλλά αν όλα πήγαν καλά το μικρό κορίτσι θα μπορούσε να εκκενωθεί μεταξύ σήμερα και αύριο.

Δεν είναι το μόνο φάρμακο για να σταματήσει η ΑΜΕ

Το Zolgensma εγκρίθηκε από τον Οργανισμό Υγείας των Ηνωμένων Πολιτειών τον περασμένο Μάιο και ενδείκνυται για παιδιά κάτω των δύο ετών με ατροφία του νωτιαίου μυελού, ανεξάρτητα από τον τύπο του.

Όπως μπορούμε να διαβάσουμε στον ιστότοπο του Ιδρύματος Σπονδυλικής Μυϊκής Ατροφίας (FundAME), κλινικές δοκιμές που διεξήχθησαν με αυτό το φάρμακο έχουν δείξει θετικά αποτελέσματα σε ένα ευρύ φάσμα ασθενών με SMA, βελτιώνοντας σημαντικά τις λειτουργίες του κινητήρα. Ωστόσο, η μακροπρόθεσμη ασφάλεια και αποτελεσματικότητα εξακολουθούν να είναι άγνωστες.

«Με μία μόνο δόση, το παρατηρούμε Το Zolgensma παρέχει παρατεταμένη επιβίωση, μια ταχεία βελτίωση της κινητικής λειτουργίας και σημαντικά ορόσημα που οι ασθενείς δεν βιώνουν ποτέ εάν η νόσος τους δεν αντιμετωπιστεί “.

“Αυτά τα στερεά δεδομένα που παρουσιάζονται στο AAN αντιπροσωπεύουν ένα αυξανόμενο σύνολο αποδεικτικών στοιχείων που υποστηρίζουν τη χρήση του Zolgensma ως πιθανή θεμελιώδη θεραπεία για τη θεραπεία της SMA σε ένα ευρύ φάσμα των ατόμων που έχουν προσβληθεί”, σχολίασε ο David Lennon, πρόεδρος της AveXis, Novartis

Αν και το «Zolgensma» είναι η πρώτη γενετική θεραπεία για τη θεραπεία της SMA, Δεν είναι το μόνο φάρμακο που υπάρχει για την καταπολέμηση της νόσου. Το άλλο φάρμακο ονομάζεται «Spinraza» και σε αντίθεση με το «Zolgensma» η χρήση του έχει εγκριθεί από τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Φαρμάκων.

Η υγεία εγκρίνει την πρώτη θεραπεία κατά της σπονδυλικής μυϊκής ατροφίας, μιας ακτίνας ελπίδας για τα παιδιά που υποφέρουν από αυτήν

Το “Spinraza” έφτασε στη χώρα μας τον Μάρτιο του 2018, είναι η Ισπανία μία από τις πρώτες χώρες που εξουσιοδότησε τη χρήση του σε ασθενείς με SMA. Το Εθνικό Σύστημα Υγείας μας χρηματοδοτεί το κόστος του, υπολογιζόμενο σε 400.000 ευρώ ετησίως ανά ασθενή.

Μια άλλη μεγάλη διαφορά μεταξύ του «Spinraza» και του «Zolgensma είναι η μορφή της διοίκησης. Λοιπόν, στη δεύτερη περίπτωση αρκεί μια απλή ενδοφλέβια δόση, στην περίπτωση του Spinraza χορηγείται με οσφυϊκή διάτρηση πολλές φορές το χρόνο.

Ένα κύμα αλληλεγγύης που έχει κινητοποιήσει ολόκληρη τη χώρα

Η υπόθεση του Matilde πήδηξε στις πρώτες σελίδες όλων των εφημερίδων πριν από δύο μήνες, με την ανείπωτη αγωνία των γονέων που αναζητούσαν αποθηκεύστε τη ζωή της κόρης σας μαχητικά εναντίον του ρολογιού. Εκείνη την εποχή το κοριτσάκι ήταν μόνο τριών μηνών και είχε νοσηλευτεί για ένα μήνα και μισό, όταν είχε διαγνωστεί από την ασθένεια.

Ο τύπος της σπονδυλικής μυϊκής ατροφίας που υποφέρει από το Matilde χαρακτηρίζεται από σοβαρή και προοδευτική μυϊκή αδυναμία και από την υποτονία που προκαλείται από εκφυλισμό και απώλεια χαμηλότερων κινητικών νευρώνων. Η ασθένεια επίσης εμποδίζει το πιπίλισμα και την κατάποση, και το προσδόκιμο ζωής στους περισσότερους ασθενείς δεν φθάνει τα δύο χρόνια ζωής.

Έτσι, όταν οι γονείς έμαθαν ότι το Zolgensma θα μπορούσε να σώσει τη ζωή του μωρού τους, δεν το αμφισβήτησαν για ένα δευτερόλεπτο και ξεκίνησαν μια εκστρατεία για την άντληση κεφαλαίων και τη θεραπεία. Η όλη χώρα στράφηκε προς την οικογένεια και σε λιγότερο από 15 ημέρες τα χρήματα που απαιτούνται για την αγορά του αυξήθηκαν.

Αρχείο αλληλεγγύης: έχουν καταγραφεί σχεδόν πέντε χιλιάδες δωρητές για να σώσει τη ζωή ενός παιδιού με λευχαιμία

Αλλά την πίεση των μέσων ενημέρωσης που έχει φτάσει σε αυτήν την περίπτωση Τέλος, η Εθνική Υπηρεσία Υγείας της Πορτογαλίας έχει χρηματοδοτήσει ολόκληρο το φάρμακο, και όχι μόνο για τον Matilde, αλλά και για ένα άλλο μωρό που ονομάζεται Natalia και εισήχθη στο ίδιο νοσοκομείο.

Και παρόλο που αυτή η θεραπεία θα μπορούσε να βελτιώσει σημαντικά τη ζωή και των δύο μωρών, δυστυχώς δεν είναι τα μόνα πορτογαλικά παιδιά με SMA τύπου 1, δεδομένου ότι εκτιμάται ότι έως και έξι παιδιά μεταξύ των 80.000 νεογνών κάθε χρόνο είναι πιθανό να διαγνωσθούν με αυτήν την παθολογία.

Αυτός είναι ο λόγος οι γονείς του μικρού κοριτσιού αποφάσισαν να βοηθήσουν με τα χρήματα που έθεσε σε άλλες οικογένειες που βρίσκονται στην ίδια κατάσταση, ενώ ελπίζουν ότι η “εξαιρετική χρήση” αυτού του φαρμάκου για το Matilde και τη Natalia, μπορεί να επεκταθεί και στα υπόλοιπα άρρωστα παιδιά.

Αυτό ανακοινώθηκε από την οικογένεια στο λογαριασμό τους στο Facebook μόλις πριν από λίγες ώρες:

“Γεια σας αγαπητέ, αντιδρώ πολύ καλά και είμαι σε καλή διάθεση. Σήμερα είναι ο μπαμπάς μου που θα σας μιλήσει”.

«Σήμερα είναι μια πολύ χαρούμενη και σημαντική μέρα για εμάς, διότι έδωσαν στο μωρό μας το φάρμακο που θα μπορούσε να το θεραπεύσει». Και εμείς και οι γονείς της Natalia, Andrea και Fernando, έχουμε τα πόδια τους στο έδαφος, αλλά πιστεύουμε ακράδαντα ότι τα κορίτσια μας θα ξεπεράσουν τις προσδοκίες και τους περιορισμούς της ασθένειάς τους και ότι η ζωή τους θα αλλάξει ».

“Ωστόσο, σήμερα προσπαθήσαμε να επισκιάσουμε αυτήν την ευτυχισμένη μέρα αλλάζοντας την εστίαση των δωρεών που λαμβάνουμε”

“Αγαπητοί φίλοι, οι δωρεές εξακολουθούν να είναι στο λογαριασμό που ανοίξαμε για το Matilde, ο οποίος έχει εγκριθεί από την MAI και ελέγχεται η χρήση του.” Δεν γνωρίζουμε πόσα χρήματα θα χρειαστούμε για το Matilde τώρα και στο μέλλον του, αλλά Έχουμε ήδη αρχίσει να επικοινωνούμε με άλλες οικογένειες για να τους βοηθήσουμε“

“Η 7η Ιουλίου ξεκίνησε την αποστολή μας να βοηθήσουμε άλλα μωρά με την ίδια ασθένεια όπως η κόρη μας, και τώρα ξέρω ότι ήταν το πεπρωμένο μου. Σήμερα αναμένουμε επιβεβαίωση για να προχωρήσουμε με τη βοήθεια δύο οικογενειών με την ίδια ασθένεια όπως η Matilde και θα αρχίσουμε να βοηθάμε και άλλα παιδιά με SMA τύπου ΙΙ. “

«Κάθε παιδί και κάθε οικογένεια έχει διαφορετικές ανάγκες και είναι αυτοί που μας λένε τι χρειάζονται και πώς μπορούμε να τους βοηθήσουμε και αυτό θα συνεχίσουμε να κάνουμε».

«Είμαστε πολύ λυπημένοι γιατί σε μια μέρα τόσο ευτυχισμένη όσο και σήμερα δεν κάνουμε τίποτα παρά να ακούμε ψευδείς μαρτυρίες και ειδήσεις που οφείλονται σε απόλυτη έλλειψη πληροφοριών και εκείνη τη στιγμή η δημοσιογραφία πρέπει να χρησιμοποιηθεί για να βοηθήσει και όχι να το αντίθετο, ελπίζουμε να συνεχίσετε από την πλευρά μας και να πιστέψετε τα λόγια μας. “

“Λυπούμαστε που για μερικούς τα χρήματα είναι πιο σημαντικά από τη ζωή των μωρών μας, παραμένουμε τα ίδια και όλοι θέλουμε να ανακτήσουμε την ταπεινή μας ζωή με το Matilde.

Θα παρακολουθήσουμε προσεκτικά αυτή την υπόθεση και ελπίζουμε ότι μπορούμε να συνεχίσουμε να μοιραζόμαστε μαζί σας τις προόδους του Matilde και την επεκτάσιμη χρήση αυτού του φαρμάκου στα υπόλοιπα ευρωπαϊκά παιδιά με ατροφία του νωτιαίου μυελού.