Η πρόβλεψη παιδικής κώφωσης ή η απώλεια γενετικής ακοής με μια απλή εξέταση αίματος είναι μια πραγματικότητα

Στην Ισπανία, περισσότερο από το 60% των απωλειών ακοής που εκδηλώθηκαν κατά τη γέννηση,
παιδική ηλικία ή στις πρώτες δεκαετίες ενηλικίωσης, έχει αιτία
άμεση γενετική Αυτό εξηγείται στο «Λευκό Βιβλίο για την Απώλεια Ακοής» του Υπουργείου Υγείας.

Για το λόγο αυτό, Η γενετική αξιολόγηση, η οποία αναλύει το DNA, είναι το κλειδί για την πρόβλεψη και τη θεραπεία της απώλειας ακοής. Αυτό γίνεται απλά από ένα μικρό δείγμα αίματος, σύμφωνα με τον Δρ Ignacio del Castillo της Υπηρεσίας Γενετικής του Πανεπιστημιακού Νοσοκομείου Ramón y Cajal στη Μαδρίτη και CIBER για τις Σπάνιες Ασθένειες (CIBERER).

Αιτίες κληρονομικής απώλειας ακοής

Σε 30% των περιπτώσεων εκδηλώνεται με κληρονομικά σύνδρομα, τα οποία συνδέονται με άλλα ιατρικά προβλήματα, αλλά το 70% του χρόνου, η απουσία ακοής εμφανίζεται απομονωμένη. Αυτό εξηγείται από τον Δρ Ignacio del Castillo της Γενετικής Υπηρεσίας του Πανεπιστημιακού Νοσοκομείου Ramón y Cajal στη Μαδρίτη και το CIBER των Σπάνιων Ασθενειών (CIBERER). Δηλώνει ότι:

“Σε μη συνδρομική απώλεια ακοής, γνωρίζουμε σήμερα περισσότερα από 100 σχετικά γονίδια. Ωστόσο, υπάρχουν περισσότερα από 300 σύνδρομα που έχουν σχετική απώλεια ακοής, επίσης με διαφορετικά γονίδια που εμπλέκονται. Και γνωρίζουμε ότι ένας σημαντικός αριθμός από αυτούς πρέπει ακόμη να προσδιοριστούν. “

Το γονίδιο γνωστό ως Connexin 26 εκτιμάται ότι βρίσκεται πίσω από το 30% των περιπτώσεων υπολειπόμενης απώλειας ακοής. Άλλες συχνές αιτίες σοβαρών γενετικών απωλειών στη χώρα μας είναι οι μεταλλάξεις της οτορτολίνης και του μιτοχονδριακού DNA.

Σε αυτό το σενάριο, οι γενετικές εξετάσεις είναι όλο και πιο χρήσιμες.

Πλεονεκτήματα των γενετικών εξετάσεων

Η γενετική εξέταση που αναλύει το DNA γίνεται απλά από ένα μικρό δείγμα αίματος, χάρη στις μεγάλες προόδους των τελευταίων τριών δεκαετιών. Όπως λέει ο ερευνητής και ο γιατρός του Ramón y Cajal, “Έχει σημειωθεί μεγάλη πρόοδος στις γενετικές διαγνωστικές τεχνικές για τη διερεύνηση περισσότερων γονιδίων σε λιγότερο χρόνο”.

Επιπλέον, προσθέτει ένα πολύ ενθαρρυντικό στοιχείο για τα παιδιά με προβλήματα ακοής εξηγώντας ότι σημειώνεται αξιοσημείωτη πρόοδος προς την κατεύθυνση συγκεκριμένες θεραπείες για κάθε τύπο απώλειας ακοής, σε αυτό που ονομάζεται ακρίβεια ή εξατομικευμένη ιατρική.

«Στα επόμενα χρόνια, θα βοηθήσουμε στην ανάπτυξη νέων εξατομικευμένων θεραπειών, γι ‘αυτό είναι πολύ σημαντικό να διεξαχθεί η γενετική εξέταση για να μάθετε τι είδους απώλεια ακοής έχετε.

Αυτή η εξέταση αίματος:

• Επιτρέπει την εξήγηση του λόγου για τον οποίο ένα άτομο έχει απώλεια ακοής.

• Λάβετε γενετική συμβουλή και κάνετε καλύτερη πρόγνωση.

• Προσαρμόστε τη θεραπεία και λάβετε πληροφορίες σχετικά με την επίπτωση στους απογόνους, διότι όπως εξήγησε ο Δρ Καστίγιο:

“Σε μια οικογένεια στην οποία όλα τα μέλη της έχουν απώλεια ακοής, μπορεί να υπάρχουν διαφορετικές εξηγήσεις. Για παράδειγμα, όλοι αυτοί που επηρεάζονται θα μπορούσαν να φέρουν μεταλλάξεις στο ίδιο γονίδιο, αλλά μερικοί θα μπορούσαν να μεταφέρουν μεταλλάξεις σε ένα διαφορετικό γονίδιο ή ακόμα και μερικοί θα μπορούσαν να έχουν απώλεια ακοής από περιβαλλοντική αιτία. Είναι σημαντικό να λάβουμε υπόψη τα κλινικά χαρακτηριστικά κάθε ατόμου, διότι αυτό μας δίνει ενδείξεις σχετικά με το αν υπάρχει μία και μοναδική αιτία στην οικογένεια ή αν υπάρχουν πολλά ».

Σύμφωνα με τον Δρ Rubén Polo, από την Μονάδα Ορθολογίας της Υπηρεσίας Ωτορινολαρυγγολογίας του Πανεπιστημιακού Νοσοκομείου Ramón y Cajal, η γενετική αξιολόγηση μπορεί να γίνει σε μωρά. “Στην πραγματικότητα, στην απώλεια ακοής, η έγκαιρη διάγνωση είναι απαραίτητη”αλλά επίσης Είναι χρήσιμο σε άτομα όλων των ηλικιών. Διατίθεται στη δημόσια υγεία, όπως στο νοσοκομείο Ramón y Cajal.

Προσθέτει επίσης αυτό “Η γενετική μελέτη πραγματοποιείται όταν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό απώλειας ακοής ή όταν η αιτία της απώλειας ακοής είναι άγνωστης προέλευσης, καθώς μπορεί να αντιστοιχεί σε μια γενετική απώλεια ακοής ακόμα και αν δεν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό”.

Σε περιπτώσεις που εντοπίζεται γενετική μετάλλαξη, θα αξιολογηθούν επίσης τα μέλη της οικογένειας (συμπεριλαμβανομένων των νεογέννητων) και των παιδιών, για να ανιχνεύσουν εάν είναι μεταφορείς της μετάλλαξης, ακόμη και αν δεν έχει ακόμη συμβεί απώλεια ακοής.

Θεραπείες για γενετική απώλεια ακοής

Προς το παρόν, θα πρέπει να περιμένουμε αυτές τις νέες θεραπείες, καθώς, όπως εξηγεί ο Δρ Polo, για τώρα η θεραπεία της επιλογής για βαθιά κώφωση γενετικής προέλευσης με κοχλιακά εμφυτεύματα, “Παρόλο που στο εγγύς μέλλον θεραπείες γονιδίων που βασίζονται σε ζωικά μοντέλα μπορούν να μας δώσουν νέες ενδείξεις.”

“Το κοχλιακό εμφύτευμα είναι η θεραπεία επιλογής σε ασθενείς που πάσχουν από βαθιά κώφωση και σε ασθενείς με σοβαρή κώφωση που δεν επωφελούνται από ακουστικά βοηθήματα. Τα τελευταία χρόνια, παρατηρήσαμε αύξηση των ενδείξεων τους, όπως η διμερής κοχλιακή εμφύτευση, οι ασθενείς με υπολειπόμενη ακοή, για τη θεραπεία της εξουθενωτικής εμβοής, μονομερής απώλεια ακοής κλπ. ».

Κοχλιακά εμφυτεύματα για βρέφη με βαθιά κώφωση, ποια είναι αυτά και πώς λειτουργούν;

Σύμφωνα με τους ειδικούς, η ταυτοποίηση και η έγκαιρη θεραπεία της απώλειας ακοής της γενετικής αιτίας στα παιδιά είναι αποφασιστική για την αποφυγή αλλοιώσεων στην απόκτηση της προφορικής γλώσσας. Αυτή είναι η άποψη του Dr. Julio Rodrigo, γενικού διευθυντή της MED-EL Ισπανίας:

“Κοχλιακά εμφυτεύματα όχι μόνο βελτιώνουν την ακοή, αλλά και την αυτοεκτίμηση, τις κοινωνικές σχέσεις και την ποιότητα ζωής των ενηλίκων με βαθιά κώφωση. Στους παιδιατρικούς ασθενείς επιτρέπουν την ανάπτυξη προφορικής γλώσσας και ενσωμάτωσης στο εκπαιδευτικό σύστημα. Με λίγα λόγια, συμβάλλουν στην εξομάλυνση της ακοής. “