Το πρώτο μωρό θεραπεύεται επιτυχώς με το «σύνδρομο παιδικής φούσκας» που διαγνώστηκε στην Ισπανία χάρη στη δοκιμή πτέρνας

Ο Derek γεννήθηκε στη Βαρκελώνη με σοβαρή συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια, αλλά χάρη στην ταχεία ανίχνευσή του με δοκιμές πτέρνας, ήταν σε θέση να είναι υποβάλλοντας σε μεταμόσχευση που έχει σώσει τη ζωή του.

Σύμφωνα με την Ισπανική Ένωση Πρωτοπαθών Ανοσοκατασταλτικών (AEDIP), ένα στα 40.000 παιδιά στην Ισπανία γεννιέται με σοβαρή συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια, γνωστή ως «σύνδρομο παιδικής φούσκας».

Η διάγνωση και η έγκαιρη θεραπεία είναι απαραίτητες για την αύξηση των πιθανών επιβίωσης. Από την άποψη αυτή, η δοκιμή πτέρνας θα ήταν καθοριστική, αλλά μόνο η Καταλονία περιλαμβάνει αυτή τη νόσο σε νεογνική εξέταση.

Καταλονία, πρωτοπόρος στην έγκαιρη ανίχνευση σοβαρής συνδυασμένης ανοσοανεπάρκειας

Ο Derek γεννήθηκε στη Βαρκελώνη τον Φεβρουάριο του 2018 και όπως όλα τα μωρά είχε δοκιμή πτέρνας, ο οποίος στοχεύει στην έγκαιρη ανίχνευση ορισμένων νόσων.

Αλλά από τον Ιανουάριο του 2017, η καταλανική υγεία περιλαμβάνει σοβαρή συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια στις ασθένειες αυτής της νεογνικής εξέτασης, καθιστώντας το πρώτο ευρωπαϊκό σύστημα υγείας για την ενσωμάτωσή της και τη μόνη ισπανική αυτόνομη κοινότητα.

Και αυτό το γεγονός έσωσε τη ζωή του Derek, ο οποίος έλαβε τη διάγνωση 11 ημέρες μετά την εκτέλεση της δοκιμής πτέρνας, η οποία του επέτρεψε να υποβληθεί σε μεταμόσχευση με μόνο τρεις μήνες.

Όπως εξηγείται από το AEDIP, όσο νεότερος είναι το μωρό κατά τη στιγμή της μεταμόσχευσης, τόσο μεγαλύτερη είναι η πιθανότητα θεραπείας, καθώς ο μικρότερος χρόνος πρέπει να αναπτύξει λοιμώξεις.

Υπό αυτή την έννοια, εάν η μεταμόσχευση πραγματοποιηθεί πριν από τρεισήμισι μήνες, η επιβίωση θα είναι 94%, αλλά εάν η παθολογία δεν διαγνωστεί εγκαίρως, προκαλούν θάνατο πριν από το πρώτο έτος της ζωής.

Μετά τη διάγνωση, ο Derek έγινε δεκτός σε απομόνωση στο νοσοκομείο Vall d’Hebron της Βαρκελώνης, περιμένοντας έναν συμβατό δότη μυελού των οστών. Τέλος, το μητρώο βρήκε μια μονάδα αίματος ομφάλιου λώρου και αφού υποβλήθηκε σε χημειοθεραπεία για να ευνοήσει την επιτυχία της παρέμβασης και να λάβει ανοσοκατασταλτικά για να αποτρέψει την απόρριψη, πραγματοποιήθηκε η μεταμόσχευση.

Τέσσερις μήνες αργότερα απολύθηκε και τώρα ο Ντέρεκ μπορεί να ζήσει ήδη μια φυσιολογική ζωή. Λάβετε όλους τους εμβολιασμούς σας, παρακολουθείτε φροντίδα και παίζετε με τα αδέλφια σας.

“Σήμερα, το βλέπουμε αυτό το ανοσοποιητικό σας σύστημα έχει αποκατασταθεί, μπορεί να αντιμετωπίσει τις λοιμώξεις και να ενταχθεί στην κανονική ζωή “- υπογράμμισε η Cristina Díaz, επικεφαλής της μονάδας αιματοποιητικής μεταμόσχευσης του νοσοκομείου Vall d’Hebron στη Βαρκελώνη.

Από τότε που ξεκίνησε η προβολή στην Καταλονία, υπάρχουν ήδη 135.000 μωρά που έχουν υποβληθεί σε αυτήν, πράγμα που μας επέτρεψε να ανιχνεύσουμε όχι μόνο αυτή την περίπτωση του “baby bubble”, αλλά και άλλες 13 ανοσοανεπάρκειες άλλων τύπων.

Συμπεριλάβετε αυτή τη νόσο σε νεογνική εξέταση

Στις περισσότερες περιπτώσεις, σοβαρή συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια διαγιγνώσκεται μετά την πρώτη μόλυνση του μωρού, αφαιρώντας τις πιθανότητες στην επιβίωσή τους. Στην πραγματικότητα, σύμφωνα με το AEDIP, το 35% των παιδιών πεθαίνουν σε αυτό το πρώτο μολυσματικό επεισόδιο, χωρίς καν να γνωρίζουν ότι γεννήθηκαν με αυτή την ασθένεια.

Ως εκ τούτου, τα νέα του μικρού Derek υπογραμμίζουν τη σημασία της έγκαιρης διάγνωσης, η οποία μπορεί να επιτευχθεί με τη συμπερίληψη της ανάλυσης αυτής της νόσου στη δοκιμή πέλματος όλων των νοσοκομείων στην Ισπανία.

Το AEDIP χρειάζεται χρόνο ζητώντας να συμπεριληφθεί αυτή η δοκιμασία στο χαρτοφυλάκιο των κοινών υπηρεσιών του εθνικού συστήματος υγείας. Το ίδιο ισχύει και για την Ισπανική Εταιρεία Παιδιατρικής, η οποία θεωρεί σημαντικό να επεκταθεί ο νεογνικός προσυμπτωματικός έλεγχος στην ανίχνευση σοβαρών συνδυασμένων ανοσοανεπάρκειων, καθώς πρόκειται για «ιατρική κατάσταση έκτακτης ανάγκης» που απαιτεί «έγκαιρη και βελτιστοποιημένη δράση».

Οι Ηνωμένες Πολιτείες ήταν η πρώτη χώρα για την εφαρμογή αυτού του προσυμπτωματικού ελέγχου το 2007, και αργότερα εντάχθηκαν η Ταϊβάν, το Ισραήλ, η Νορβηγία και δύο περιοχές του Καναδά. Στην Ευρώπη, αναμένεται ότι η Γαλλία, το Ηνωμένο Βασίλειο και η Γερμανία θα την ενσωματώσουν σύντομα.

Σοβαρή συνδυασμένη ανοσοανεπάρκεια: μια δυνητικά ολική ασθένεια

Το σύνδρομο σοβαρής συνδυασμένης ανοσοανεπάρκειας είναι μια σπάνια ασθένεια γενετικής προέλευσης, που χαρακτηρίζεται από μείωση του αριθμού ή της λειτουργίας των Τ λεμφοκυττάρων και των Β λεμφοκυττάρων, που οδηγεί το παιδί να μην μπορεί ανάπτυξη ανοσοανταπόκρισης έναντι παθογόνων παραγόντων του περιβάλλοντος, όπως ιοί, βακτήρια και μύκητες.

Επομένως, μετά τη διάγνωση πρέπει να παραμείνουν απομονωμένοι σε χώρους χωρίς παθογόνο που μπορεί να τους προκαλέσουν μόλυνση, εξ ου και το όνομα “σύνδρομο μωρού με φυσαλίδες”.

Το Η έγκαιρη δράση είναι απαραίτητη για να εξασφαλιστεί η επιβίωσή της, δεδομένου ότι η μεταμόσχευση θα είναι αποτελεσματική μόνο εάν γίνει έγκαιρα και στις καλύτερες συνθήκες υγείας του ασθενούς. Υπό αυτή την έννοια, η νεογνική εξέταση ή ο έλεγχος της πτέρνας γίνεται μια γρήγορη και αποτελεσματική θεραπεία για την έγκαιρη διάγνωση.

Η δοκιμή πτέρνας πραγματοποιείται με διάτρηση στη φτέρνα του μωρού, για να αφαιρεθεί μια σταγόνα αίματος, η οποία απλώνεται σε ειδικό απορροφητικό χαρτί και αποστέλλεται στο εργαστήριο για ανάλυση. Μπορεί να υπάρχει μία μόνο παρακέντηση, που εκτελείται στο νοσοκομείο σε 48 ώρες ζωής του μωρού, ή δύο διάτρηση, η δεύτερη πραγματοποιείται μεταξύ της τέταρτης και της έβδομης ημέρας της ζωής.

Ανάλογα με κάθε χώρα ή αυτόνομη κοινότητα, τα πρωτόκολλα ποικίλλουν, και όπως είδαμε, συμβαίνουν και οι ασθένειες που επιδιώκονται με αυτή τη δοκιμασία. Θέλω όμως όλα τα μωρά να έχουν πρόσβαση στη μελέτη των ίδιων παθολογιών, προκειμένου να ανιχνεύσουν ασθένειες που θα μπορούσαν να θεραπευτούν με μια γρήγορη παρέμβαση.