Τριπλός έλεγχος κατά την εγκυμοσύνη: πώς να ερμηνεύσετε τις τιμές

Μετά από να εξηγήσει τι είναι και πότε εκτελείται η δοκιμή τριπλής εξέτασης στην εγκυμοσύνη, θα μιλήσουμε περισσότερο λεπτομερώς πώς να ερμηνεύσει τις τιμές τριπλής προβολής.

Πολλές έγκυες γυναίκες λαμβάνουν τα αποτελέσματα των δοκιμών που έχουν πραγματοποιηθεί και, φυσικά, δεν κατανοούν τα δεδομένα και τις αξίες που εκφράζονται, γεγονός που προκαλεί μεγάλη σύγχυση.

Θα προσπαθήσουμε σε αυτήν την ανάρτηση για να εξηγήσουμε με απλό τρόπο κάθε μία από τις παραμέτρους που θα βρείτε στα αποτελέσματα των δοκιμών και να διευκρινίσουμε πότε είναι κανονικές τιμές και πότε μπορούν να υποδηλώνουν κίνδυνο χρωμοσωμικών αλλοιώσεων στο έμβρυο.

Πρέπει να διευκρινίσουμε πριν από κάτι πολύ σημαντικό. Η τριπλή προβολή δεν αποτελεί διάγνωση, αλλά μια στατιστική δοκιμή που βασίζεται σε βιοχημικούς δείκτες που υπάρχουν στο μητρικό αίμα και ο οποίος καθιερώνει δείκτη κινδύνου.

Δεν είναι αποδεικτικά στοιχεία, δίνει μόνο ενδείξεις με αξιοπιστία μεταξύ 65 και 90 τοις εκατό και μπορεί να αποδώσει τόσο ψευδή θετικά (ότι το αποτέλεσμα υποδεικνύει μια μεταβολή όταν δεν υπάρχει) όσο και ψευδώς αρνητικά (ότι υπάρχει μεταβολή και δεν ανιχνεύεται).

Πώς να ερμηνεύσετε την τριπλή προβολή: δείκτες και μονάδες μέτρησης

Η αξιολόγηση κινδύνου της χρωμοσωματικής κατά το πρώτο τρίμηνο επιτυγχάνεται συνδυάζοντας τρεις δείκτες:

• PAPP-A (πρωτεΐνη που παράγεται από το έμβρυο) και χωρίς βήτα-HCG (Ανθρώπινη χοριακή γοναδοτροπίνη, που παράγεται από τον πλακούντα). Και οι δύο είναι παρόντες στο αίμα της μητέρας
• Nuchal translucency (TN) του εμβρύου, που μετράται με υπερήχους.

Μια νέα εξέταση αίματος μπορεί να διαγνώσει γενετικές διαταραχές από τις πρώτες εβδομάδες της εγκυμοσύνης

Κατά το δεύτερο τρίμηνο, η αξιολόγηση τριπλού ελέγχου επιτυγχάνεται συνδυάζοντας:

• AFP (αλφαφατοπρωτεΐνη), που παράγεται από το έμβρυο.
• HCG δωρεάν και ελεύθερη οιστριόλη (οιστρογόνο που παράγεται από το έμβρυο και τον πλακούντα).
• Σε ορισμένες περιπτώσεις εκτελείται τετραπλός έλεγχος, προσθέτοντας μια τέταρτη παράμετρο: αναστολίνη Α, που παράγεται από τον πλακούντα.

Αν και κάθε εργαστήριο τα παρουσιάζει με διαφορετικό τρόπο, στα αναλυτικά αποτελέσματα θα βρείτε το πληροφοριών των τριών παραμέτρων αναλύθηκαν σε τριπλή εξέταση:

• Δημογραφικά στοιχεία: η ηλικία, το βάρος, η φυλή, ο αριθμός των εμβρύων της μητέρας, αν είναι καπνιστής ή διαβήτης κύησης και η ημερομηνία της εξαγωγής του δείγματος.

• Βιοχημικά δεδομένα: οι τιμές των βιοχημικών δεικτών που αναλύονται στο αίμα.

• Δεδομένα υπερήχωνs: όπου η ημερομηνία κατά την οποία έγινε ο υπερηχογράφος, η ηλικία κύησης, η μέτρηση της νευρικής διαφάνειας (TN) και του μήκους του εμβρύου (CRL)

Μονάδες μέτρησης (ΜΜ):

Θα δείτε ότι οι τιμές εκφράζονται σε MoM (πολλαπλάσια του μέσου όρου). Καθώς τα επίπεδα μπορούν να εκφράζονται σε διαφορετικές μονάδες και ποικίλλουν ανάλογα με το χρόνο κύησης, προκειμένου να συγκριθούν τα αποτελέσματα και να γίνουν ανεξάρτητα από τον χρόνο κύησης, οι τιμές διορθώνονται και ποσοτικοποιούνται σε MoM.

Οι κανονικές τιμές είναι αυτές μεταξύ 0,5 και 2,5 ΜΜ. Η κανονική τιμή των διαφόρων δεικτών είναι 1 MoM, έτσι ώστε όσο πιο μακριά είναι το 1 MoM, το αποτέλεσμα του δείκτη είναι χειρότερο.

Μη φυσιολογικές τιμές τριπλής διαλογής

• Οι χαμηλές τιμές των PAPP-A και των αλλαγμένων τιμών της ελεύθερης βήτα hCG ή hCG μπορεί να υποδηλώνουν a χρωμοσωμική αλλοίωση.

• Οι υψηλές τιμές της AFP (άλφα-φετοπρωτεΐνη) είναι ύποπτες για δυσπλασία του εμβρύου (spina bifida, anencephaly, κλπ.) Ενώ στις τρισωμίες 21 και 18 μπορεί να έχουν χαμηλές τιμές.

• Οι χαμηλές τιμές του uE3 (μη συζευγμένης οιστριόλης) μπορεί να υποδηλώνουν a πιθανή μεταβολή των χρωμοσωμάτων 21, 13 ή 18.

• Υψηλές τιμές του Inhibin A μπορεί να υποπτευθούν α τρισωμία 21 ή 13.

• Το παθολογικές τιμές της νουχαλικής διαύγειας (χωρίς εκνέφωμα) κυμαίνονται συνήθως μεταξύ 1,8 – 2 ΜΜ ή με μέτρηση μεγαλύτερη από 3 mm (ανεξάρτητα από το ΜΜ).

Τιμές αναφοράς (δείκτης MoM):

Ένας δείκτης είναι ύποπτος όταν οι τιμές, εκφρασμένες σε MoM, είναι:

• TN (nuchal translucency) μεγαλύτερη από 1.8-2
• PAPP-A (πρωτεΐνη πλάσματος που σχετίζεται με την εγκυμοσύνη) μικρότερη από 0,4
• Βήτα ελεύθερη hCG ή hCG (ανθρώπινη ορμόνη γοναδοτροπίνης) μικρότερη από 0,4 ή μεγαλύτερη από 2,5
• AFP (αλφαφατοπρωτεΐνη) μικρότερη από 0,4 ή μεγαλύτερη από 2,5
• uE3 μικρότερη από 0,5
• Αναστολή Α μεγαλύτερη από 2,5

Τριπλά σημεία κοπής

Η δοκιμή τριπλής διαλογής καθορίζει α σημείο αποκοπής για τον κίνδυνο χρωμοσωμικών ανωμαλιών.

• Για την Τρισωμία 21 (Σύνδρομο Down), το σημείο αποκοπής είναι 1/270 (ή 1: 270), αν και ορισμένα εργαστήρια το τοποθετούν στα 250, δηλαδή, η τιμή κάτω από 270 (για παράδειγμα, 1/125) θεωρείται υψηλή ενώ μια τιμή μεγαλύτερη από 270 (για παράδειγμα 1/1250) θεωρείται χαμηλού κινδύνου.

Για τον υπολογισμό του κινδύνου τρισωμίας 21 ο δείκτης κινδύνου κατά την ηλικία της μητέρας συνδυάζεται (σύμφωνα με τον πίνακα που βλέπετε παρακάτω) με τον δείκτη βιοχημικού κινδύνου, ο οποίος οδηγεί σε συνδυασμένο δείκτη κινδύνου που λαμβάνεται υπόψη. Όπως είπαμε προηγουμένως, κάτω από το σημείο αποκοπής (1/270) θεωρείται υψηλός κίνδυνος και πάνω από αυτό θεωρείται χαμηλός κίνδυνος.

(Πηγή: Hook, Ε.Ο., Lindsjo, Α. Down σύνδρομο σε ζωντανές γεννήσεις από την ηλικία της μητέρας σε έτη).

• Για την Τρίωση 18 (Σύνδρομο Edwards) Το σημείο αποκοπής είναι 1/100 (ή 1: 100), δηλαδή μια τιμή κάτω από 100 θεωρείται υψηλού κινδύνου, ενώ μια τιμή πάνω από 100 θεωρείται χαμηλού κινδύνου.

Όταν συνιστάται να συνεχίσετε τις μελέτες

Εάν οι δείκτες αυτής της δοκιμής αλλάξουν και α υψηλό κίνδυνο τρισωμίας 21 ή τρισωμίας 18Ο γιατρός θα προτείνει στους γονείς να συνεχίσουν να εκτελούν περισσότερες εξετάσεις, όπως η αμνιοκέντηση, η βιοψία των κοραλλιών ή οι μη επεμβατικές προγεννητικές εξετάσεις.

Amniocentesis: τι είναι και τι είναι αυτό το τεστ για την εγκυμοσύνη

Τέλος, αφήνω αυτό το λογισμικό για τον υπολογισμό του προγεννητικού κινδύνου τρισωμίες 21 και 18-13 στις οποίες μπορείτε να εισάγετε τα αποτελέσματα της εργαστηριακής ανάλυσης και, με βάση ένα σύστημα κλινικής χρήσης, να υπολογίσετε τον δείκτη κινδύνου του καθενός.